I primi positivi risultati della terapia genica attualmente in sperimentazione negli Stati Uniti su una decina di bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I – la forma più grave di questa seria malattia neuromuscolare – in stato presintomatico, sono stati presentati per la prima volta in Italia, durante il recente convegno nazionale di Bologna dell’Associazione Famiglie SMA (se ne legga anche la nostra presentazione), da Brian Kaspar, ricercatore del Nationwide Children’s Hospital di Columbus (Ohio), che ha per primo aperto le porte alla terapia genica nella SMA.
Per l’occasione è stato anche mostrato il breve video di un bimbo di otto mesi, fratello di un altro bambino deceduto e anch’egli affetto da SMA di tipo I, che nelle immagini mostra capacità di controllo della testa, di flessione delle gambe, di relativa forza muscolare, segni mai presenti nei bambini con SMA di tipo I non trattati.
Alle domande delle famiglie presenti a Bologna su quali speranze vi siano per i bambini italiani di essere coinvolti nello studio, Kaspar ha risposto che si sta già lavorando dal punto di vista della produzione e di quello regolatorio, affinché il trattamento superi i confini della propria clinica, dato che il suo preparato è già stato designato come “farmaco orfano” (du tale definizione si legga anche la nostra scheda in calce), sia negli Stati Uniti che in Europa.
Quello della terapia genica americana, tuttavia, non è l’unico risultato importante che la ricerca scientifica sta offrendo in questo 2015 a chi è affetto da atrofia muscolare spinale e questo non solo perché anche nel nostro Paese si stanno studiando gli effetti della terapia genica, in particolare però sulla SMARD (atrofia muscolare spinale con distress respiratorio) e ancora in fase preclinica, ma anche perché dallo scorso anno – come avevamo a suo tempo anticipato – alcune promettenti terapie farmacologiche sono entrate nella fase clinica umana.
Ci sono in particolare due sperimentazioni farmaceutiche internazionali che dal mese di maggio del 2014 coinvolgono anche tre centri d’eccellenza italiani (il Gemelli di Roma, il Gaslini di Genova e il Policlinico di Messina) e pazienti di diverse età e con forme differenti della malattia. Se ne attendono i prossimi sviluppi.
Nel riferire tra l’altro sul secondo di questi studi, il responsabile di esso, Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli, componente del Comitato Scientifico dell’Associazione Famiglie SMA, ha anche annunciato a Bologna la pubblicazione, prevista per il febbraio del prossimo anno, dei nuovi standard di cura internazionali per la SMA, frutto di un dialogo a livello internazionale, che supereranno i precedenti, vecchi ormai di una decina d’anni.
Da ultimo, ma non certo ultimo, sempre Mercuri ha indicato anche l’imminente data (22 settembre) in cui vi sarà l’inaugurazione ufficiale del Centro Clinico NEMO (NeuroMuscular Omnicentre) di Roma, il terzo del genere, dopo quelli ben noti di Milano e Messina, interamente dedicato alla cura delle malattie neuromuscolari. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@famigliesma.org.
Che cos’ è un “farmaco orfano”
Sono detti “farmaci orfani” quei prodotti medicinali destinati alla diagnosi, alla prevenzione o alla cura di malattie o disturbi rari che mettono in pericolo la vita del paziente o che sono comunque molto gravi. Vengono definiti in tal modo perché in condizioni normali di mercato, l’industria farmaceutica è poco interessata a produrli e a commercializzarli, essendo destinati solamente a un ristretto numero di pazienti affetti da patologie molto rare.
Il primo passo nello sviluppo di un farmaco orfano è quello di ottenere la designazione di “prodotto medicinale orfano”. Ciò avviene – a livello europeo – in base ad alcuni criteri, qui di seguito sintetizzati:
° Il prodotto è destinato a un’indicazione con una prevalenza non superiore a 5 su 10.000 individui nell’Unione Europea.
° La malattia è mortale, gravemente invalidante o si è in presenza di una condizione grave e cronica.
° Nessun metodo soddisfacente di diagnosi, prevenzione o trattamento della malattia è già stato autorizzato nell’Unione Europea. Nel caso in cui esista già un metodo, il medicinale dovrà dimostrare di fornire un notevole vantaggio rispetto al prodotto per il quale è stata richiesta la designazione “orfana”.
Un parere positivo sulla designazione di medicinale orfano è dato dal COMP (Comitato per i Medicinali Orfani), presso l’EMA, l’Agenzia Europea del Farmaco, che ha sede a Londra. La decisione finale spetta poi alla Commissione Europea.
Il COMP è stato creato come parte del Regolamento dell’Unione Europea per i medicinali orfani, al fine di analizzare le richieste dell’Unione per l’etichetta di “farmaco orfano”.
È possibile ottenere la designazione di medicinale orfano in qualunque fase di sviluppo del farmaco, a condizione che venga dimostrata un’esatta giustificazione scientifica della plausibilità medica del prodotto per l’indicazione richiesta.
La ricerca può essere pre-clinica (non ancora testata su soggetti umani) o può aver raggiunto la fase di sperimentazione clinica sull’uomo.
La designazione di medicinale orfano non indica un’approvazione per l’uso del farmaco per la condizione designata. Criteri di efficacia, sicurezza e qualità devono infatti essere soddisfatti per la concessione di un’autorizzazione all’immissione in commercio.
Nel sito dell’EMA sono disponibili informazioni dettagliate sulle applicazioni del farmaco con designazione orfana in Europa. Un elenco completo dei farmaci orfani designati e autorizzati in Europa è invece disponibile nel portale della Commissione Europea.
(a cura di EURORDIS, l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare)