Una giornata dedicata alle consulenze genetiche per le persone siciliane affette da malattie eredodegenerative rare della retina e per i loro familiari, il tutto finalizzato alla conferma della diagnosi e della ricerca: accadrà martedì 15 settembre a Palermo, presso il Centro di Ipovisione e Riabilitazione Visiva, istituito nel 2004 all’Ospedale Cervello dall’ARIS (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani), struttura che ha implementato nel tempo gli interventi di assistenza ai malati rari della retina e rafforzato le collaborazioni intra ed extraregionali, garantendo oggi una presa in carico multidisciplinare e un’attenzione trasversale ai complessi bisogni di cura di questa fragile utenza.
Non a caso alla giornata del 15 settembre collaborerà fattivamente Fabiana D’Esposito, oculista e genetista dell’Università di Napoli, esperta di malattie rare dell’occhio, che coordinerà l’équipe multidisciplinare interessata alla ricerca delle patologie eredodegenerative rare, attraverso lo studio del DNA e delle numerose mutazioni genetiche ivi correlate.
Da ricordare inoltre che il Centro ARIS si avvale anche di un intenso rapporto di collaborazione con Maria Piccione, responsabile del Centro di Riferimento Regionale Siciliano per le Malattie Genetiche e Cromosomiche Rare e con Aurelio Maggio, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Ematologia e Malattie Rare del Sangue degli Organi Ematopoietici, per quanto concerne le attività di prelievo e indagine genetico-molecolare.
«Ciò si inserisce – come spiega Rocco Di Lorenzo, presidente dell’ARIS – nella volontà di rendere operativo un compiuto lavoro di rete finalizzato ad attuare il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) e a garantire la continuità assistenziale nella gestione dei malati rari della retina». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: segreteriaarispalermo@gmail.com.