La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (SICC, e in acronimo inglese CCHS) è un disordine genetico molto raro del controllo della respirazione autonoma, diagnosticato per la prima volta negli Anni Settanta, che colpisce bambini e ragazzi (uno ogni 200.000 nati vivi, ovvero una sessantina di casi in Italia).
Essa è nota anche come sindrome di Ondine, prendendo il nome da un’antica leggenda germanica, secondo la quale la ninfa Ondine si innamorò di un mortale, che quando la tradì venne punito dal Re delle Ninfe con una maledizione che gli fece “dimenticare” di respirare una volta addormentato. Analogamente, infatti, le persone affette da SICC non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno, ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica. I problemi, per altro, esistono anche in veglia e in caso di infezioni, anche qui con la necessità di apparecchiature che garantiscano un’adeguata attività respiratoria. Si tratta infatti di un disordine a livello multisistemico, perché oltre che al controllo del respiro, può comportare problemi a livello cardiocircolatorio, anomalie oculari, morbo di Hirschprung (una malattia congenita dell’intestino) e, nelle forme più gravi, tumori alla cresta neurale.
A occuparsi di tale malattia nel nostro Paese, vi è, dal 2003, l’AISICC (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), organizzazione “amica di Telethon”, che ha sede a Firenze, e che è stata voluta da un gruppo di familiari di piccoli pazienti, allo scopo di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite e di sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie, al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i migliori modelli di presa in carico, oltreché stimolando e sostenendo progetti di ricerca scientifica.
Sabato 3 e domenica 4 ottobre, alla Casa per Ferie Villa La Stella di Firenze, è in programma l’11° Meeting delle Famiglie e dei Pazienti AISICC, «incontro – come spiegano dall’Associazione – che ha lo scopo di informare e dare sostegno alle famiglie che si trovano a dover affrontare spesso da sole le difficoltà quotidiane conseguenti alla corretta gestione della malattia. Infatti, assistere un Malato Raro cambia radicalmente la vita e sorgono limitazioni sotto tanti aspetti, anche in àmbito lavorativo. Soprattutto nei primi anni, almeno uno dei genitori deve dedicarsi al proprio figlio notte e giorno, dal momento che in Italia non è prevista l’assistenza domiciliare, eccezion fatta che per la Regione Toscana, dove la sindrome di Ondine è stata riconosciuta come rara ed è stato approvato un protocollo a tutela dei diritti dei malati».
Alla due giorni parteciperanno anche alcuni rappresentanti della Fondazione CCHS polacca, dopo il positivo contatto avvenuto a Roma nel giugno scorso, durante l’incontro intitolato La CCHS oggi in Italia: oltre la maledizione di Ondine, organizzato dall’AISICC insieme alla Fondazione Telethon e in collaborazione con l’Istituto Polacco di Roma, ciò che ha portato a un vero e proprio “sodalizio” con l’organizzazione polacca, con l’obiettivo di unire le rispettive energie, per una futura collaborazione anche a sostegno della ricerca. Il tutto in seguito alla realizzazione di Our Curse, film diretto da Tomasz Śliwiński, che ha concorso all’Oscar 2015 nella sezione Documentari e che è centrato sull’autonarrazione, da parte del regista stesso, della malattia del figlio, affetto appunto da sindrome di Ondine.
«Durante la due giorni – ricordano infine dall’AISICC – è previsto anche un momento in memoria di alcuni pazienti scomparsi prematuramente, perché il dolore che ha colpito le loro famiglie e un po’ tutti noi, sia da monito a non abbassare la guardia e a continuare a lottare perché non debba mai più accadere». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: aisicc@sindromediondine.it.