Prende il nome dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, che per primo la descrisse nel 1912 ed è una patologia genetica, autosomica recessiva (entrambi i genitori, cioè, devono esserne portatori), le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame nei tessuti, principalmente a livello del fegato e del cervello. La malattia di Wilson è stata riconosciuta ufficialmente come Rara dal Decreto Ministeriale 279/01 e ha un’incidenza che oscilla tra 1:30.000 e 1:100.000, con picchi di eccezione, come quelli rilevati ad esempio in Sardegna, dove l’incidenza arriva a toccare il dato di 1:8.000.
Fondata nel 2010, l’ANMW, ovvero l’Associazione Nazionale Malattia di Wilson, “amica di Telethon”, ha la propria sede a Manduria (Taranto) e anche, da alcuni mesi, un Comitato in Lombardia. Il suo scopo principale è quello di informare le famiglie toccate direttamente dalla malattia, sostenendo, ove possibile, anche i medici e i professionisti del settore biomedico che con essa si confrontano.
Il quinto Incontro Nazionale dell’ANMW, intitolato Curiosità sul Wilson, è in programma per sabato 21 novembre a Milano (Hotel dei Cavalieri, Piazza Giuseppe Missori, 1, ore 14-19), preceduto dall’Assemblea Sociale.
Vi interverranno specialisti della materia come Annamaria Sapuppo (La malattia di Wilson con esordio in età pediatrica. Valutazione e follow-up di pazienti della Sicilia Orientale), Federica Leone (Un database comune dei pazienti con malattia di Wilson: condividere le esperienze dei singoli Centri per crescere sul piano scientifico ed assistenziale), Alberto Priori dell’Università di Milano (Nuove prospettive terapeutiche nel “Neuro Wilson”), Stefano Bonatti, ricercatore Telethon (Piccoli peptidi per contrastare una forma di malattia di Wilson?) e Roman Polishchuk del TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Nuove strategie per il recupero di mutanti coinvolti nella malattia di Wilson).
Seguirà una discussione plenaria con i componenti del Comitato Scientifico dell’ANMW, moderata dal presidente dell’Associazione Salvatore Dilorenzo. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@malattiadiwilson.it.
