Come si sta evolvendo la ricerca sulle distrofie muscolari

Tradizionalmente organizzata dall’Associazione Parent Project, la Conferenza Internazionale sulla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, della quale è ormai imminente la quattordicesima edizione, rappresenta da molti anni un importante momento di aggiornamento, approfondimento e confronto, non solo per le famiglie che convivono con queste malattie, ma anche per medici, ricercatori e aziende che dedicano il loro impegno professionale alla ricerca di trattamenti e cure per la Duchenne e la Becker, ovvero le forme più gravi di distrofie muscolari.
Nello specifico, la prima di esse colpisce uno su 3.500 neonati maschi e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da persona a persona.

L’appuntamento, quindi, è per sabato 13 e domenica 14 a Roma (The Church Palace Hotel), ma già venerdì 12 – per le famiglie coinvolte nell’Associazione Parent Project – l’evento si aprirà con una serie di gruppi di discussione su diverse tematiche, dagli aspetti sanitari e medici a quelli sociali o legati alla vita quotidiana.
In questa fase, tra l’altro, a parlare delle leggi e dei diritti che regolano – e molto spesso intralciano – la vita delle famiglie con Duchenne e Becker, sarà Carlo Giacobini, direttore editoriale del nostro giornale.
Nell’intera giornata di sabato 13, invece, e nella mattinata di domenica 14, l’attenzione sarà focalizzata sugli sviluppi nella ricerca scientifica, in particolare sulle sperimentazioni in corso e su quelle previste in futuro.
Nel dettaglio, in apertura della Conferenza si parlerà di editing del DNA, strategia innovativa dalle grandi potenzialità, che ha sollevato molto interesse nella comunità scientifica nel corso dell’ultimo anno. Si tratta infatti di una tecnica consistente in un vero e proprio “taglia e cuci genomico”, che permette di rimuovere dal DNA i difetti genetici responsabili di patologie.
A raccontare gli sviluppi di tale della metodica in ambito di distrofia di Duchenne, sarà Rhonda Bassel-Duby, ricercatrice americana del prestigioso gruppo guidato da Eric Olson – uno tra i massimi esperti mondiali di malattie muscolari – nonché autrice di un recente lavoro, pubblicato dalla prestigiosa rivista «Science», che dimostra la fattibilità della strategia nel modello animale della patologia.

Si proseguirà quindi con un ampio programma di interventi e con un focus particolare riguardante la ricerca dedicata a categorie di pazienti poco considerate in passato. I trial clinici per la distrofia di Duchenne, infatti, sin dall’inizio hanno coinvolto esclusivamente il target dei pazienti deambulanti di età superiore ai 5 anni. Nell’ultimo anno, invece, questo scenario ha iniziato a cambiare, alla luce di nuovi studi clinici il cui percorso sperimentale prende avvio proprio da queste popolazioni meno note.
«Inizia dunque una nuova sfida per la nostra comunità – sottolinea Filippo Buccella, presidente di Parent Project -, quella cioè di elaborare protocolli di studio efficaci, che siano funzionali a comprendere chiaramente l’impatto dei trattamenti nella popolazione complessiva dei pazienti, andando oltre i limiti di età e deambulazione fino ad ora applicati. I due giorni della Conferenza ripercorreranno questo cambiamento. Partendo infatti dai trial clinici disegnati per una sola categoria di pazienti, arriveremo ad affrontare quelli rivolti alla popolazione complessiva dei pazienti stessi, esaminando insieme le difficoltà e le possibili soluzioni che speriamo possano rendere più velocemente disponibili nuove terapie». (S.B.)