È una buona notizia – e non certo solo per il Veneto – quella che arriva oggi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio. In un contesto, infatti, di impoverimento e diminuzione del numero di strutture in grado di seguire i molti malati di patologie genetiche metaboliche, sia bambini che adulti, il Centro Regionale per lo Screening, Diagnosi e Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie ed Endocrine dell’Azienda Ospedaliera Integrata dell’Università di Verona, a due anni dalla sua apertura, sta offrendo un’ottima risposta di screening, cura e assistenza ai pazienti affetti da una malattia genetica metabolica.
«Lo dicono i numeri in continuo aumento dei pazienti che si rivolgono al Centro – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) – ma anche il fatto che, nonostante i pazienti siano sempre di più, vengono seguiti con passione e professionalità, in una struttura adeguata alle esigenze che questi malati comportano».
Quello del follow up dei malati [controlli periodici programmati, N.d.R.], una volta identificati attraverso lo screening neonatale allargato, e la presa in carico di pazienti oramai adulti, che non possono più essere assistiti in strutture pediatriche, resta tuttora un grave problema. I centri di cura esistenti, infatti, sono oramai saturi e carenti di personale dedicato. Inoltre, sono ancora pochi gli specialisti e questi si occupano solitamente dei pazienti pediatrici. «Una volta identificati – sottolinea in tal senso Vallotto – per i malati pediatrici e gli adulti inizia a volte un lungo percorso per la presa in carico, ma non tutti hanno la fortuna di abitare nei pressi di un Centro in grado di seguirli. E questo può fare la differenza poiché si parla di patologie che hanno bisogno immediato di terapia dietetica e farmacologica oltre che di follow up adeguati».
A Verona, dunque, è attivo il GIMME (Gruppo Interdisciplinare delle Malattie Metaboliche Ereditarie), che riunisce specialisti ed esperti delle varie discipline pediatriche e dell’adulto, per rendere possibile la diagnosi e l’assistenza integrata di pazienti di ogni età, in un’ottica di miglioramento continuo, reso possibile anche dal supporto della stessa AISMME, che sostiene concretamente il Centro con il Progetto Verona, fatto di borse di studio e fondi per medici, biologi e tecnici e ricercatori, componenti il team sanitario multidisciplinare ad alta specializzazione, oltreché dell’acquisto di macchinari. In sostanza, l’obiettivo è quello di supportare il salto di qualità nel livello delle cure, ma anche di avviare percorsi di ricerca, rendendo Verona un punto di eccellenza.
Si tratta, va aggiunto, di un percorso di crescita che non vede soste. Per il prossimo anno, infatti, è previsto il trasferimento di Pediatria – con il team di biologi e tecnici diretto da Marta Camilot del Laboratorio di Screening Neonatale e quello di clinici e dietiste diretto da Andrea Bordugo dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria (sotto la supervisione del direttore del Dipartimento Materno Infantile Attilio Boner) – al nuovo Ospedale della Donna e del Bambino in allestimento sempre a Verona-Borgo Trento. Nella nuova sede sarà ospitato un reparto dedicato, dove le patologie genetiche metaboliche troveranno nuovi spazi di laboratori e di cura, adeguati alla particolarità delle malattie e separati dalle altre patologie. (Giuliana Valerio)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aismme.org.