Il nuoto e la musica “aprono le braccia” in questi giorni, fino al 20 marzo, a trentacinque ragazzi con sindrome del Cri du chat, malattia genetica molto rara, originata, al momento del concepimento, dalla perdita di un frammento cromosomico, ciò che determina gravi ritardi nello sviluppo mentale e del linguaggio.
Accade all’Hotel Valentini di Salsomaggiore Terme (Parma), con il XV Raduno del Nord Italia dell’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), la cui sede di Milano ha voluto appunto sperimentare in questa occasione le attività sportive di nuoto e la musica, ritenuti utili al recupero psicomotorio e riabilitativo delle persone coinvolte.
E a collaborare con l’ABC vi sono organizzazioni molto note, come, in àmbito sportivo, le Sezioni dell’Emilia Romagna del CIP (Comitato Italiano Paralimpico), della FIN (Federazione Italiana Nuoto) e della FISDIR (Federazione Italiana Sport Disabilità Intellettiva Relazionale) e, rispetto alla musica, l’Orchestra e il Coro di AllegroModerato, esperienza nata a Milano per volontà dell’omonima Cooperativa, con la convinzione e l’intento di dimostrare che l’educazione musicale può attivare e sviluppare energie e competenze emotive, cognitive e relazionali, capaci di valorizzare la qualità della vita delle persone con fragilità psichiche, mentali e fisiche.
Per i presenti a Salsomaggiore, vi saranno poi anche preziosi momenti ludici, grazie alla collaborazione volontaria degli studenti del Liceo Scientifico Istituto Giordani e del Liceo Scientifico Sportivo Attilio Bertolucci di Parma, e la possibilità di visitare le bellezze del territorio, ad esempio con le visite al Castello di Scipione dei Marchesi Pallavicino e al Caseificio La Madonnina.
Su tutt’altro versante, quello della ricerca, il Raduno dell’ABC sarà innanzitutto la sede utile ad effettuare prelievi ai pazienti e ai genitori, per aumentare il numero di campioni presenti presso la Biobanca di Genova. Verrà inoltre portato avanti il progetto di revisione delle caratteristiche vocali mediante analisi spettrografica.
E da ultimo, ma non ultimo, alcune tavole rotonde, durante le quali verranno affrontati temi specifici riguardanti la sindrome del Cri du chat, ad esempio quello dell’utilità di trattamenti precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia, affinché il bambino possa giungere, gradualmente, all’acquisizione della parola e di tutte le altre competenze. Ma anche il punto sulla ricerca scientifica, la legislazione e le provvidenze sociali.
Tra gli esperti presenti, i vari membri del Comitato Scientifico dell’ABC, vale a dire Andrea Guala, primario di Pediatra all’Ospedale di Verbania, Maria Elena Liverani, dirigente medico presso l’Unità Operativa Complessa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, Marilena Pedrinazzi, pedagogista speciale, fisioterapista e terapista della riabilitazione, docente all’Università dell’Aquila per la Riabilitazione Oro-Bucco-Facciale e docente al Master di Odontoiatria per l’Handicap, Angelo Luigi Sangalli, docente di Pedagogia Speciale all’Università di Verona, Fabio Tognon, pedagogista speciale e Luisa Maddalena Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, oltre a Marianna Spunton, biologa e biotecnologa e Matelda Mazzocca, specialista in Otorinolaringoiatria e Foniatria. (S.B.)
Ringraziamo Gabriella Canepa per la collaborazione.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Manuela Sfondrini Barbini, vicepresidente dell’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), mansfond@tin.it.
La sindrome del Cri du chat
Cri du chat è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune diede nel 1963 a una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio (“cri du chat” significa infatti “grido del gatto”). Con la parola “sindrome”, va ricordato poi, si indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dal medesimo meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5.
La sindrome del Cri du chat è una malattia rara: l’incidenza, infatti, è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi, anche se si tratta di una delle più comuni sindromi da delezione nell’uomo.
Per quanto riguarda le caratteristiche delle persone malate, i neonati hanno alcune particolarità dei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti a causa dell’epicanto (una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola e mento sfuggente (microretrognazia). Sono inoltre presenti basso peso, ipotonia (scarso tono muscolare), difficoltà di suzione. Crescendo i tratti cambiano: il volto si allunga, è frequente lo strabismo divergente, mani e piedi sono piccoli. La statura e il peso sono generalmente inferiori alla norma. La voce conserva un caratteristico timbro acuto.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione. In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi. (ABC)