Il chirurgo inglese Alfred Poland (1822-1872) dal quale prende il nome l’omonima sindrome
Quella di sabato 16 aprile a Genova, sarà la prima giornata promossa presso la propria struttura dall’IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-IST e dallo Sportello Regionale Malattie Rare della Liguria, in collaborazione con l’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), a sostegno della ricerca e dei portatori adulti di questa rara patologia.
In Liguria, va ricordato tra l’altro, un importante passo avanti è stato fatto recentemente con la pubblicazione nel novembre dello scorso anno, da parte dell’Azienda Regionale Sanitaria, del PDTA Sindrome di Poland – ove PDTA sta per Protocollo Diagnostico Terapeutico Assistenziale – strumento necessario a conoscere e condividere i protocolli assistenziali basati sulle migliori pratiche, fornendo ai pazienti maggiore conoscenza e qualità di trattamento.
Ambulatori aperti, quindi, al San Martino, a partire dalle 10, per pazienti con età maggiore di 14 anni e per le famiglie che – provenienti da ogni parte d’Italia e segnalate per gran parte dall’AISP – saranno accolte dal personale medico e dagli operatori sanitari e di settore, per risolvere dubbi e perplessità legate alla malattia. Una serie di consulti medici interdisciplinari, comprensivi di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica, consentiranno infatti, ai portatori della sindrome di Poland, di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato.
Saranno presenti inoltre all’Open Day alcuni membri del Comitato Scientifico dell’AISP e i volontari dell’Associazione, per intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.
La sindrome di Poland è una rara malattia, che colpisce circa un bambino su 30.000, la cui origine è ancora sconosciuta, anche se sembra “preferire” il sesso maschile, con un rapporto di tre a due rispetto alle femmine. Essa è caratterizzata da anomalie ai muscoli del torace e/o di un arto superiore, malformazioni più o meno gravi che possono raggiungere la mancanza totale delle costole, della ghiandola mammaria (per le donne), della mano e delle dita, oltre ad anomalie del rachide.
I problemi estetici, strutturali e psicologici sono pertanto le principali problematiche legate alla sindrome, che meno frequentemente comporta nella persona colpita anomalie quali una scarsa funzionalità della mano, la riduzione della funzionalità polmonare, debolezza muscolare e scoliosi toracica. Si stima che attualmente siano circa quattrocento i portatori accertati in Italia.
«Nonostante le evidenti difficoltà – sottolinea Eva Pesaro, presidente dell’AISP – il bambino con sindrome di Poland è normale sotto tutti gli aspetti, compreso lo sviluppo psicomotorio. Certamente è importante sostenere e accompagnare le famiglie dal momento in cui la malattia viene diagnostica, fornendo loro informazioni corrette e dando altresì la possibilità di intraprendere, con maggiore serenità, un percorso terapeutico e chirurgico spesso lungo e difficile. La nostra Associazione è nata tredici anni fa dall’incontro di pazienti e genitori accomunati dal reciproco bisogno di sostegno e dal desiderio di offrire il proprio contributo alla ricerca».
Da tempo l’AISP collabora con i maggiori istituti sanitari nazionali, tra i quali il Gaslini e l’IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-IST di Genova, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, la Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e l’Ospedale Garibaldi di Catania. Dal mese di febbraio del 2014, poi, come avevamo riferito a suo tempo, l’Associazione è entrata a far parte anche del TNGB, il Network di Biobanche Genetiche Telethon, allo scopo di rendere disponibile alla comunità scientifica internazionale un gran numero di campioni, per favorire la ricerca sull’origine della Poland.
«Si è trattato – commenta Pesaro – di un passo molto importante per tutti noi, poiché i campioni donati dai nostri portatori vengono raccolti e messi disposizione della comunità scientifica internazionale, accrescendo cosi le possibilità di successo. E anche il 16 aprile al San Martino di Genova – struttura della quale ringrazio in modo particolare il professor Pierluigi Santi, presidente del Comitato Scientifico, che da anni collabora con la nostra Associazione – i pazienti e le famiglie potranno decidere di aderire al progetto, acconsentendo alla donazione». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: segreteria@sindromedipoland.org.
