Era il mese di febbraio del 2010, quando a Firenze, in occasione del 1° Congresso Mondiale della Sclerosi Sistemica, cui parteciparono rappresentanti di vari Paesi del mondo, si stabillì che il 29 giugno sarebbe diventato la Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica (World Scleroderma Day), dedicata appunto a questa grave malattia cronica e progressiva – nota anche come sclerodermia – la cui origine non è ancora del tutto chiara, pur essendo certamente di tipo autoimmune il meccanismo che la causa, dovuto cioè a un vero e proprio “impazzimento” del sistema immunitario, che attacca i tessuti sani della persona, con conseguenze potenzialmente devastanti. Oltre alla cute, infatti, vengono colpiti organi vitali quali il cuore, i polmoni, i reni e l’intero apparato gastrointestinale. Le lesioni della pelle sono quindi solo l’aspetto esteriore e più evidente della gravità di una patologia che di fatto riguarda tutto l’organismo.
La data del 29 giugno venne scelta dalla FESCA (Federation of European Scleroderma Associations) in ricordo del grande artista svizzero Paul Klee, che morì il 29 giugno 1940, proprio per le conseguenze di quella malattia, che ne influenzò fortemente l’arte creativa. Dal 2010 ad oggi, poi, l’evento è diventato sempre più visibile, diffondendosi, oltreché in tutti i Paesi europei, anche in Australia, Brasile, Canada, India e Stati Uniti.
Tra le iniziative previste in questi giorni nel nostro Paese, segnaliamo innanzitutto la campagna informativa denominata Si chiama sclerosi sistemica, promossa dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica, che si avvarrà di una serie di iniziative collaterali attraverso i principali canali media e innanzitutto di uno spot che rappresenta uno spaccato di vita familiare, dove la malattia è presente e limita il quotidiano.
Il video è stato realizzato con la partecipazione volontaria dell’illustre pianista jazz, compositore e direttore d’orchestra di fama internazionale Enrico Intra per le musiche e la testimonianza, mentre la voce fuori campo è del figlio d’arte, attore e doppiatore Francesco Prando.
«Sono 2 milioni e mezzo – spiegano dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica, che ha curato anche un vademecum cui diamo spazio nel box in calce – le persone che nel mondo soffrono di sclerosi sitemica e in Italia più di 25.000 solo le donne affette. Questa patologia non ha una cura sanante, e resta basso l’interesse delle Istituzioni a garanzia del diritto alla cura, così come sono inesistenti le politiche sociali a supporto delle persone malate e della famiglia. Insufficiente, inoltre, è anche la ricerca scientifica a livello nazionale ed europeo».
Ha avuto invece al centro dei propri lavori le ulcere sclerodermiche, l’evento promosso nella mattinata di oggi, 27 giugno, a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute, dall’ASMARA (Associazione Malattia Rara Sclerodermia e altre Malattie Rare “Elisabetta Giuffrè”), intitolato appunto Prevenzione e cura delle ulcere sclerodermiche. Testimonianze dei pazienti.
«La prevenzione per le ulcere sclerodermiche – spiega in tal senso Maria Pia Sozio, presidente di ASMNARA – è molto importante, in quanto si tratta di un problema molto doloroso e spesso difficile da gestire. Per prevenire dunque situazioni difficili e invalidanti, durante il convegno da noi organizzato abbiamo lanciato una campagna di prevenzione a livello nazionale, per diffondere l’importanza di sottoporsi a visita specialistica ed effettuare la capillaroscopia, esame semplice e non invasivo che rileva la situazione del microcircolo delle mani e consente di verificare se ci sia una predisposizione o se sia già riconoscibile il “fenomeno di Raynaud”, uno dei sintomi tipici della malattia. Tale esame permette infatti all’esperto di fare una diagnosi precoce e di gestire il paziente prevenendo tutte le possibili complicanze e adottando le misure necessarie».
Da ricordare infine che sempre in occasione della Giornata Mondiale del 29 Giugno, ASMARA ha sensibilizzato il CRIIS (Centro di riferimento interdisciplinare, interdipartimentale, specialistico per la diagnosi precoce della sclerodermia, la cura delle ulcere sclerodermiche e la videocapillaroscopia) dell’Ospedale Pertini di Roma e di altre strutture della Capitale, chiedendo di aprire le proprie porte per un giorno, consentendo ai pazienti di effettuare le visite e l’esame di capillaroscopia gratuite. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° sclerosistemica@gmail.com
° as.ma.ra-onlus@live.it
Vademecum sulla sclerosi sistemica
a cura della Lega Italiana Sclerosi Sistemica
1. Cos’è la Sclerosi Sistemica?
È una malattia del tessuto connettivo che, a differenza di altre analoghe, può risultare fortemente degenerativa e sfociare in un processo invalidante che, progressivamente, può provocare danni a diversi organi interni.
2. Qual è la sua diffusione?
In Italia interessa oltre 25.000 persone, per la maggior parte donne (circa 89% dei casi) e in prevalenza tra i 30 e i 50 anni, con un incremento annuo di un migliaio di nuovi casi. È però considerata una malattia rara e per questo motivo viene troppo spesso sottovalutata, nonostante i rischi che comporta, anche perché i suoi sintomi sono inizialmente molto simili a quelli di altre malattie assai meno preoccupanti in quanto non degenerative.
3. Quali sono i sintomi?
Il sintomo più evidente è il cosiddetto “fenomeno di Raynaud”, che provoca il restringimento dei vasi sanguigni capillari delle dita e si manifesta con diversi disturbi tra cui: pallore e cianosi dei polpastrelli; mani fredde e intorpidite o arrossate; dita gonfie dalle nocche; piccole ferite dolorose che faticano a rimarginarsi intorno alle unghie o sui polpastrelli; perdita di sensibilità a contatto con acqua e aria fredde o in caso di forti emozioni.
Il fenomeno di Raynaud è il sintomo principale anche di altre connettiviti (lupus eritematoso sistemico, dermatomiosite, polimiosite, sindrome di Sjögren e artrite reumatoide), nonché di molte vasculiti, che non hanno necessariamente prognosi altrettanto gravi.
4. Quali sono le cause?
Si è notato che l’esposizione a particolari sostanze, come le polveri di silicio, le resine epossidiche e alcuni solventi organici, ne aumentano l’incidenza. La maggioranza dei pazienti non presenta un’evidente predisposizione di tipo familiare, anche se non sono rari casi nella stessa famiglia; per la maggior parte delle volte, la malattia è caratterizzata dalla presenza di specifici auto-anticorpi.
5. Cosa fare quando si presentano sintomi “sospetti”?
Considerato quanto l’evoluzione degenerativa può danneggiare gli organi interni e compromettere la qualità della vita di chi ne è affetto, è opportuno segnalare subito la presenza dei sintomi del fenomeno di Raynaud al proprio medico curante, il quale potrà così consigliare di eseguire esami specifici per accertare o escludere una diagnosi di sclerosi sistemica.
6. Quali sono gli esami diagnostici specifici?
La tecnica principe per la diagnosi precoce è la video capillaroscopia (angioscopia percutanea), esame affidabile e non invasivo perché si effettua mediante l’osservazione a livello microscopico della cute nell’intorno delle unghie. Altri esami per diagnosticare la malattia in una fase non ancora avanzata consistono in test immunologici sul sangue per la ricerca degli auto-anticorpi ANA. Questi ultimi vengono generati in caso di alterazione delle attività dei linfociti, agiscono contro il nucleo delle cellule e sono presenti nell’85-95% dei pazienti.
7. Quale decorso ha la malattia?
Il decorso della malattia e gli effetti sull’organismo del paziente sono molto variabili in funzione delle caratteristiche della malattia stessa e diversi da paziente a paziente. Se si tratta di una sclerosi sistemica limitata, che si manifesta solo sulle mani e sul volto, si ha un andamento che in generale progredisce lentamente e l’eventuale interessamento degli organi interni tende a manifestarsi tardivamente. Nel caso invece di sclerosi sistemica diffusa, è più difficile predirne il decorso; in generale si possono distinguere diversi percorsi evolutivi. La forma acuta o rapidamente progressiva può assumere in tempi brevi un decorso grave con rilevante interessamento degli organi interni; viceversa può evolvere anche molto lentamente. In molti pazienti, comunque, si manifesta una fase di stabilizzazione seguita da un miglioramento generale e una riduzione della sclerosi cutanea; in questi casi, a priori non prevedibili, la prognosi è notevolmente più favorevole.
8. La sclerosi sistemica è una malattia curabile?
Sino alla fine degli Anni Novanta si riteneva che questa fosse una malattia sostanzialmente incurabile, mentre oggi sono disponibili nei centri specializzati nuovi approcci terapeutici potenzialmente efficaci, presupponendo, tuttavia, il riconoscimento precoce della malattia. Sono molto migliorate le capacità di prevederne l’andamento e di identificare tempestivamente i casi che necessitano di una terapia più aggressiva. I controlli periodici finalizzati all’individuazione dei primi segni di attacco agli organi interni e la gestione dei pazienti nei centri specializzati sono strumenti fondamentali per indirizzare il decorso della malattia verso un’evoluzione che sia la meno invalidante possibile.