Il giovane spagnolo Rafael Lugo Vizcaino, persona con distrofia di Duchenne, è uno dei testimonial che raccontano la propria storia, nel sito della Terza Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia di Duchenne
Oltre a segnare l’inizio delle Paralimpiadi di Rio de Janeiro, la data di oggi, 7 settembre, è importante anche perché coincide con la Terza Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (Duchenne Awareness Day), promossa da numerose Associazioni di genitori nel mondo, molte delle quali appartenenti all’UPPMD (United Parent Project Muscular Dystrophy), e coordinata nel nostro Paese da Parent Project Italia, Associazione aderente alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).
Tema di quest’anno sarà quello della diagnosi precoce, fondamentale per garantire da subito ai piccoli pazienti l’accesso a trattamento per una migliore qualità della vita.
L’evento – patrocinato dal Parlamento Europeo – coinvolge esattamente 85 realtà di 39 diversi Paesi e vivrà il proprio momento centrale con un lancio di palloncini e altri oggetti volanti verso il cielo, gesto simbolico che rappresenta il grande desiderio e l’obiettivo di “far volare via la Duchenne” dal mondo, grazie ai progressi della ricerca scientifica (se ne legga anche nel box in calce). Inoltre, come già lo scorso anno, è attiva un’iniziativa internazionale di raccolta fondi attraverso la diffusione di palloncini virtuali. In alcune città, infine, i volontari distribuiranno kit di bolle di sapone, anch’esse simbolicamente legate all’idea di un futuro senza questa grave patologia genetica.
Per quanto concerne le varie iniziative in programma in Italia (se ne legga nel sito di Parent Project), segnaliamo innanzitutto quella promossa da un nutrito gruppo di soci e amici di Parent Project, che sta viaggiando da Pordenone a Roma in bici da strada, con l’obiettivo di arrivare proprio oggi, 7 settembre, in Piazza San Pietro, dove una delegazione dell’Associazione parteciperà a un’udienza papale.
Ma ci sono anche altri viaggiatori impegnati ormai da un paio di settimane, partiti chi a piedi chi in mountain bike, per raggiungere Santiago di Compostela in Spagna, attraverso il noto Cammino, con l’obiettivo di diffondere consapevolezza e raccogliere fondi da destinare alla ricerca sulla distrofia di Duchenne. In particolare, tali risorse contribuiranno a sostenere un’annualità della borsa di studio del ricercatore Luca Tucciarone, attivo nel gruppo diretto da Pier Lorenzo Puri, presso la Fondazione Santa Lucia di Roma.
Nicoletta Madia di Parent Project, al suo arrivo a Santiago di Compostela
Il 23 agosto, dunque, Nicoletta Madia, responsabile dell’Area Raccolta Fondi e Comunicazione di Parent Project, è partita per percorrere a piedi più di 100 chilometri sul Cammino portoghese, raggiungendo Santiago il 28 agosto, per passare simbolicamente il testimone ai propri compagni d’avventura. Hanno scelto invece di percorrere integralmente il Cammino francese Paolo Sassu, Pier Luca Longo e Ruggero Cervo, attraverso circa 750 chilometri in mountain bike, con arrivo previsto in Galizia il 16 settembre. Anche loro, naturalmente, parteciperanno al lancio di palloncini, come nel resto del mondo.
Quattro testimonial accomunati da una motivazione solidale, ben sintetizzata dalle parole di Madia: «Il Cammino – aveva sottolineato prima della partenza – ha una forte componente intima e personale e come tale non poteva prescindere da ciò che accompagna i miei giorni: la costruzione di un futuro all’altezza dei sogni di tutti i bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dietro ogni passo, quindi, c’erano i nomi, le storie di migliaia di bambini e ragazzi».
La distrofia muscolare di Becker, lo ricordiamo, della quale pure si occupa l’Associazione Parent Project, è la variante più lieve della Duchenne della quale condivide le caratteristiche genetiche. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
La distrofia muscolare di Duchenne
Tra le numerose forme di distrofie muscolari, la più nota e la più grave è certamente quella di Duchenne – dal nome del medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento – appartenente al gruppo delle cosiddette distrofinopatie. Come si scoprì infatti alla fine degli Anni Ottanta del Novecento, si tratta di una patologia dovuta all’assenza completa di distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, che è legata a molte altre della membrana muscolare e che sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
Malattia genetica e degenerativa tra le più diffuse, che si stima colpisca in media 1 su 3.500 bambini nati (pochissimi sono i casi di bimbe e si ritiene che in tutto il mondo i casi totali siano circa 250.000), la distrofia di Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Nel corso degli anni, quindi, vi è un progressivo e generalizzato difetto di forza e in linea di massima, pur essendo possibile in ogni individuo un diverso andamento clinico, la storia naturale della malattia determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.
Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. Sebbene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.
Ad oggi – purtroppo – non esiste ancora una cura, ma notevoli, specie negli ultimi due decenni, sono stati i progressi dei trattamenti, riguardanti soprattutto le possibili complicanze respiratorie, ortopediche e fisiatriche, ciò che ha consentito di prolungare sensibilmente la durata di vita delle persone affette e di migliorarne la qualità.
