Atrofia muscolare spinale: risultati sempre più significativi

Come avevamo anticipato anche nel nostro giornale, sono ricche e sostanziose le novità emerse dal Convegno Nazionale dell’Associazione Famiglie SMA – ove SMA sta per atrofia muscolare spinale o amiotrofia spinale -, tenutosi nei giorni scorsi a Roma.
Come si legge infatti in una nota diffusa da tale Associazione, «vi è una novità assoluta nella storia della ricerca su questa malattia: la sperimentazione della molecola Isis Smn rx, che negli ultimi due anni ha coinvolto anche alcuni centri d’eccellenza italiani, sta riportando infatti risultati positivi tali, per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti gli affetti dalla forma più grave della patologia, quella di tipo uno (SMA 1 o SMA I). Si tratterebbe di circa duecento pazienti di età diverse in Italia, per lo più nei primi mesi e anni d’età, essendovi nel tipo 1 un alto tasso di mortalità infantile. In queste settimane, dunque, verranno stabiliti criteri e modalità di distribuzione dagli organi competenti. Con questo evento la storia della SMA cambia, perché per la prima volta si discute di cura e distribuzione di farmaci».

A dare la comunicazione durante il Convegno di Roma è stato Eugenio Mercuri dell’Università Cattolica di Roma, componente del Comitato Scientifico di Famiglie SMA, congiuntamente alla responsabile delle sperimentazioni cliniche per Italia e Israele di Biogen, Paola Marcon.
«L’ho sempre sperato – è l’emozionato commento di Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA -, ma io come tutti noi ho conosciuto la SMA come malattia genetica incurabile, e ascoltare oggi la notizia di un farmaco salvavita che potrebbe presto essere fruibile supera la tenacia dei miei più rosei sogni».
«Nelle prossime settimane . ha precisato poi Mercuri – sarà fondamentale informare tutte le famiglie, e soprattutto quelle che stanno ricevendo ora una diagnosi, ma ancora più importante sarà tenerle informate sulle modalità di distribuzione della molecola, non appena esse verranno stabilite».
«La nostra Associazione – ha dichiarato dal canto suo Lauro, anche in vista della campagna di raccolta fondi nazionale che Famiglie SMA promuoverà dal 24 settembre all’8 ottobre – si offre di sostenere i costi di gestione dei centri medici che si occuperanno della distribuzione, in modo che il più alto numero di bambini possa venire incluso».

Sempre a Roma, per altro, ulteriori importanti novità sono state presentate, contribuendo anch’esse a dare ulteriore sostanza alla svolta in corso nelle ricerche sull’atrofia muscolare spinale. «Varie sperimentazioni su specifiche molecole – ha riferito infatti Mercuri – che intervengono a correggere altrettanti aspetti deficitari causati dalla malattia, si trovano oramai in fase avanzata. La casa farmaceutica Roche, ad esempio, dopo avere interrotto per un problema di sicurezza una sperimentazione che aveva pure dato risultati positivi, è ora pronta a rimettersi in gioco con una nuova molecola. Anche in questo àmbito, dunque, nei prossimi mesi si riaprirà l’arruolamento di nuovi bambini italiani».
«E ancora – ha proseguito – la sperimentazione di terapia genica che, a differenza di quelle farmacologiche, ambirebbe a sostituire il gene difettoso con uno sano, finora intrapresa soltanto nel Nationwide Children’s Hospital di Columbus, negli Stati Uniti, avendo registrato primi risultati molto positivi, verrà affrontata anche nel nostro Paese tra la fine di questo 2016 e l’inizio del 2017. In tal senso, i risultati raccolti hanno una valenza tale che l’FDA americana (Food and Drug Administration) ha attribuito a questa terapia il riconoscimento di Breaking Through, ovvero di un eventuale processo preferenziale per la sua commercializzazione».
«Se questa terapia arrivasse al successo – ha concluso Mercuri – e rendesse quindi possibile curare questa patologia tramite l’introduzione di un gene sano, si tratterebbe di una rivoluzione senza precedenti». (S.B.)