La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (SICC, e in acronimo inglese CCHS) è una malattia genetica molto rara, diagnosticata per la prima volta negli Anni Settanta, che colpisce il controllo della respirazione autonoma di bambini e ragazzi (uno ogni 200.000 nati vivi, ovvero una settantina di casi in Italia).
Nel 2003 se n’è scoperta l’associazione con mutazioni del gene PHOX2B, definendone anche la modalità di trasmissione ereditaria, che è di tipo autosomico dominante (probabilità del 50% di trasmetterla ai figli).
Essa è nota anche come sindrome di Ondine, prendendo il nome da un’antica leggenda germanica, secondo la quale la ninfa Ondine si innamorò di un mortale, che quando la tradì venne punito dal Re delle Ninfe con una maledizione che gli fece “dimenticare” di respirare una volta addormentato. Analogamente, infatti, le persone affette da SICC non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno, ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica.
L’espressione clinica è molto variabile, ma in ogni caso si parla di una malattia attualmente inguaribile e che dura per tutta la vita.
A occuparsi della sindrome di Ondine nel nostro Paese, vi è, dal 2003, l’AISICC (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), organizzazione “amica di Telethon”, che ha sede a Firenze, e che è stata voluta da un gruppo di familiari di piccoli pazienti, allo scopo di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite e di sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie, al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i migliori modelli di presa in carico, oltreché stimolando e sostenendo progetti di ricerca scientifica.
Sabato 8 e domenica 9 ottobre, alla Casa per Ferie Villa La Stella di Firenze (Via Jacopone da Todi, 12), è in programma il 12° Meeting delle Famiglie AISICC, intitolato semplicemente …respirare… per vivere, «incontro animato da una serie di specialisti del settore – come spiegano dall’Associazione – che avrà soprattutto lo scopo di informare e dare sostegno alle famiglie che si trovano a dover affrontare spesso da sole le difficoltà quotidiane conseguenti alla corretta gestione di una Malattia Rara com’è la SICC». (S.G.)
È disponibile il programma completo del Meeting. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: aisicc@sindromediondine.it.