Rosa Cervellione, presidente della FIE (Federazione Italiana Epilessie)
Più della metà delle oltre 500.000 persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine. Per capire, dunque, se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” abbia una causa genetica, la FIE (Federazione Italiana Epilessie) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia, tramite il quale studiare se siano presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In tal modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia “su misura” per ogni paziente.
Lo studio è stato recentemente presentato a Milano, nel corso del convegno intitolato L’epilessia esiste. Parliamone (se ne legga già nel nostro giornale), incontro promosso dalla FIE, per discutere delle più recenti novità nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia e per fare il punto sui bisogni e i diritti delle persone con epilessia, che ancora oggi subiscono discriminazioni a scuola, sul posto di lavoro e in molti altri contesti.
In tale àmbito è stata presentata anche la Carta dei Diritti delle Persone con Epilessia, documento proposto dalla FIE, che rivendica il diritto dei pazienti ad avere un giorno una cura e a essere inclusi nella società e non semplicemente “non discriminati”.
«Lo stesso titolo scelto per il convegno di Milano – sottolinea Rosa Cervellione, presidente della FIE – vale dire L’epilessia esiste. Parliamone, rappresenta una chiamata a impegnarsi, per dare visibilità a questa patologia, di cui ancora oggi si parla molto poco. A farlo devono essere i pazienti stessi e le loro famiglie perché le Istituzioni e il mondo della farmaceutica sembrano dedicare scarsa attenzione a questa malattia: basti pensare, ad esempio, a quanto siano ridotti i fondi per lo studio di nuovi trattamenti. Un caso significativo è costituito dagli Stati Uniti: i National Institutes of Health (NIH) e le agenzie private investono 400 dollari per paziente nella ricerca contro la malattia di Parkinson, 450 contro la sindrome di Alzheimer, 464 contro l’autismo, mentre solo 74 dollari contro l’epilessia».
Nel dettaglio del progetto presentato a Milano, va detto che esso sarà focalizzato in particolare sui bambini perché le forme più gravi di epilessia, definite encefalopatie epilettiche, che sono incurabili e portano a disabilità, si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia: tra i 12.000 bambini e adolescenti che in Italia ne sono colpiti, addirittura nell’80% dei casi non si conosce l’origine della malattia.
Grazie dunque ad avanzate tecnologie che permettono l’applicazione della potenza di calcolo di supercomputer all’analisi genetica (NGS-Next Generation Sequencing), il progetto effettuerà in 350 piccoli pazienti la mappatura dell’esoma, cioè l’analisi di quella parte del genoma che contiene le informazioni relative a tutti i tratti di un organismo (dal colore degli occhi al comportamento) e che permette di identificare la maggior parte delle varianti genetiche responsabili di malattie.
Le persone coinvolte sono in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca: l’Ospedale Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze, il Bellaria di Bologna e il Policlinico Universitario di Catanzaro.
L’innovatività dello studio risiede nelle tecnologie utilizzate, nel loro potenziale di scoperta e nel carattere collaborativo del programma, che riunisce – come detto – quattro importanti centri clinici e un’organizzazione di tutela dei pazienti. La presenza di quest’ultima pone al centro il bisogno delle persone e garantisce il mantenimento dell’infrastruttura, la sua crescita successiva e la disseminazione dei risultati. In questo modo, si potrà realizzare in Italia il primo ente dedicato alla medicina di precisione, guidato e ispirato dal bisogno dei pazienti.
Da ultimo, ma non certo ultimo, durante il convegno di Milano, ricercatori, medici, rappresentanti dei pazienti e dei loro familiari e delegati del Ministero della Salute si sono confrontati sulla situazione attuale e sulle misure allo studio da parte delle Istituzioni italiane, per l’attuazione della Risoluzione sull’Epilessia, adottata nel 2015 dalla World Health Assembly dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, documento che obbliga tutti i Paesi del mondo a facilitare l’accesso dei pazienti a diagnosi e terapie, a lottare contro le discriminazioni verso le persone che ne sono colpite, a investire in programmi per la prevenzione e a rendere disponibili risorse per finanziare la ricerca.
Per rispondere a queste istanze, la FIE, come accennato, ha stilato la Carta dei Diritti delle Persone con Epilessia, sintetizzabili nei seguenti punti: diritto ad avere una cura risolutiva dell’epilessia; diritto ad avere un’assistenza socio-sanitaria adeguata alla propria condizione psico-fisica; diritto all’inclusione sociale nel rispetto della dignità individuale; diritto di non essere discriminati in ragione della propria malattia e diritto alla privacy al pari degli altri soggetti con malattie diverse; diritto all’istruzione. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Federico Ferrari (ferrari@secrp.it); info@fiepilessie.it.
Epidemiologia dell’epilessia
Oggi sono affetti da epilessia circa 50 milioni di persone nel mondo (6 milioni in Europa). Nella sola Italia si registrano circa 32.000 nuovi casi all’anno. La malattia rappresenta un problema sociale e sanitario di grande rilievo poiché nel mondo colpisce un numero di persone superiore alla somma di quante ad esempio sono affette da sclerosi multipla, malattia di Parkinson e distrofia muscolare e le stime più recenti calcolano che almeno una persona su dieci svilupperà una qualche forma di epilessia durante la propria vita.
Uno specifico approfondimento va fatto per l’età pediatrica poiché l’epilessia rappresenta la principale malattia neurologica nei bambini e ogni anno circa cinque bambini su 1.000 sono colpiti da una forma di questa patologia. Inoltre, essa costituisce la causa principale di ricorso alla terapia intensiva neonatale tra i bambini prematuri e tra quelli nati a termine. E questo è un evento grave, in quanto l’insorgenza precoce della malattia causa in molti casi deficit neurologici a lungo termine.
Va sottolineato, infine, che un’ampia quota di persone malate, compresa tra il 30 e il 40%, non risponde ad alcun trattamento terapeutico (farmacoresistenza) e che anche i farmaci sviluppati negli ultimi trent’anni non hanno modificato questa percentuale di insuccesso.
La FIE (Federazione Italiana Epilessie)
Si tratta di un’Associazione di Promozione Sociale che riunisce ventiquattro Associazioni di pazienti e familiari che si occupano di epilessia nel nostro Paese. Essa ha lo scopo di coordinare le attività delle proprie Federate e agisce a livello istituzionale per la tutela dei diritti delle persone con epilessia e per la loro inclusione in ogni ambito sociale. Si occupa inoltre di comunicare correttamente la malattia e di stimolare le persone con epilessia a portare allo scoperto il proprio vissuto e i propri bisogni, allo scopo di restituire dignità a un problema sul quale pende a tutt’oggi un profondo stigma sociale. (F.F.)
