Due giovani statunitensi affetti da distrofia muscolare di Duchenne
Sotto l’Alto Patrocinio del Parlamento Europeo, è in programma a Roma (Ergife Palace Hotel), da venerdì 17 a domenica 19 febbraio, un importante appuntamento, giunto alla sua quindicesima edizione, vale a dire la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata dall’Associazione Parent Project, che recentemente ha festeggiato il proprio ventennale impegno a fianco delle famiglie di persone che convivono con queste patologie.
Come scrivono da Parent Project, presentando l’evento, «la nostra Conferenza di febbraio rappresenta ormai da anni un momento chiave di aggiornamento, approfondimento e confronto e un appuntamento importante non solo per le famiglie che convivono con la patologia, ma anche per l’intera comunità Duchenne e Becker internazionale, composta da medici, ricercatori e aziende che dedicano il loro impegno professionale alla ricerca di una cura e di terapie per queste gravi malattie genetiche».
Le distrofinopatie – causate appunto dalla mancanza o dalla scarsità della proteina distrofina – sono malattie ancora senza cura, nonostante siano in corso numerosi studi bene avviati e dai promettenti sviluppi. La forma di Duchenne colpisce 1 su 3.500 neonati maschi, è la più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La forma di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.
Più di seicento persone, dunque, provenienti dall’Italia e dall’estero, si riuniranno anche questa volta a Roma, in occasione della tre giorni promossa da Parent Project, per conoscere gli ultimi progressi nella lotta contro queste malattie. Ma la Conferenza sarà anche, tradizionalmente, una preziosa occasione di incontro, scambio e condivisione di esperienze tra pazienti, familiari ed esperti.
Rimandando al programma completo dei lavori (disponibile a questo link), segnaliamo solo che la prima giornata di venerdì 17 sarà aperta da alcuni gruppi di discussione, dedicati ad altrettante tematiche, dagli aspetti sanitari e medici a quelli sociali e legati alla vita quotidiana. In particolare si parlerà di fisioterapia e gestione respiratoria, di gestione della distrofia di Becker, di donne portatrici, di leggi e diritti (a cura del direttore editoriale di «Superando.it», nonché responsabile del Servizio HandyLex.org Carlo Giacobini), di fratelli e sorelle delle persone con distrofia, i cosiddetti Siblings.
La seconda e la terza giornata, invece, saranno più strettamente centrate sugli sviluppi della ricerca scientifica, ovvero sulle sperimentazioni in corso e future. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
