Da sinistra: la genetista Maria Francesca Bedeschi, coordinatrice dell’“Open Day” di Milano, Monica Vigo, volontaria dell’AISP e portatrice della sindrome di Poland e Faustina Lalatta, che dirige il reparto di Genetica Medica all’Ospedale Maggiore di Milano
Ambulatori aperti e pronti ad accogliere circa una dozzina di pazienti portatori della sindrome di Poland: prenderà il via tra meno di un’ora, oggi, venerdì 24 febbraio, presso l’IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, l’Open Day organizzato dalla struttura ospitante, in stretta collaborazione con l’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), impegnata da quattordici anni su questa rara malattia, che colpisce circa un bambino su 30.000, la cui origine è ancora sconosciuta, anche se sembra “preferire” il sesso maschile, con un rapporto di tre a due rispetto alle femmine. Essa è caratterizzata da anomalie ai muscoli del torace e/o di un arto superiore, malformazioni più o meno gravi che possono raggiungere la mancanza totale delle costole, della ghiandola mammaria (per le donne), della mano e delle dita, oltre ad anomalie del rachide.
I problemi estetici, strutturali e psicologici sono pertanto le principali problematiche legate alla sindrome, che meno frequentemente comporta nella persona colpita anomalie quali una scarsa funzionalità della mano, la riduzione della funzionalità polmonare, debolezza muscolare e scoliosi toracica. Si stima che attualmente siano circa quattrocento i portatori accertati in Italia.
Per l’iniziativa di Milano, dunque – coordinata dalla genetista Maria Francesca Bedeschi e dalla psicologa Santa Di Stefano, con la collaborazione dello Sportello Malattie Rare dell’Ospedale Maggiore – arriveranno insieme alle loro famiglie, da diverse Regioni d’Italia, sospetti portatori della malattia, fin dalla più tenera età, e ad accoglierli troveranno un team medico preparato e multidisciplinare, in grado di fornire un consulto completo, comprensivo di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica. In tal modo, se la diagnosi sarà confermata, le persone potranno avere in poche un dettagliato inquadramento terapeutico, oltre alla certificazione di Malattia Rara.
L’AISP, lo ricordiamo, oltre ad essere impegnata in questi giorni con varie iniziative nell’àmbito della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio (di tale evento si legga ampiamente in altra parte del giornale), è anche stata protagonista del Progetto Biobanche Genetiche Telethon, nato da un accordo con il TNGB (Network Telethon di Biobanche Genetiche), per promuovere la raccolta di materiale biologico donato da soggetti portatori di Poland, al fine di favorire lo sviluppo della ricerca. «E per portare avanti con successo questa iniziativa – sottolinea Eva Pesaro, presidente nazionale dell’AISP – è di fondamentale importanza la collaborazione dei portatori di Poland e delle loro famiglie, per consentire la raccolta di campioni biologici secondo elevati standard di qualità e renderli disponibili in seguito per la diagnosi e la ricerca». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: stampa.aisp@gmail.com (Antonella Scotto).
