Huntington: storie di geni, storie di persone

Organizzato dalla Rete Italiana della Malattia di Huntington e dall’AICH Milano (Associazione Italiana Corea di Huntington), avvalendosi anche del patrocinio, tra gli altri, della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), sarà il convegno scientifico internazionale intitolato Huntington: storie di geni, storie di persone. Prendersi cura è nel nostro DNA ad aprire domani, mercoledì 21 giugno, a Milano (Sala Alessi di Palazzo Marino, Piazza della Scala, 2, ore 9), la terza edizione degli Huntington’s Days.

«L’Huntington – sottolineano i promotori dell’iniziativa – è una sfida che migliaia di donne e uomini vivono ogni giorno: una sfida umana per chi ha una piccola mutazione nel DNA e sa che prima o poi si ammalerà, una sfida scientifica per chi cerca di capire quella mutazione e di trovare una cura. Le voci e le storie della nostra Associazione si intrecceranno con la voce di scienziati e artisti che con impegno e passione lavorano perché l’Huntington non sia più nascosta».

Grave malattia neurodegenerativa di origine genetica, quella di Huntington – nota anche come corea di Huntington – risulta devastante non solo dal punto di vista clinico, ma anche sociale. Essa, infatti, inizia in genere tra i 35 e i 45 anni, con bruschi sbalzi d’umore, irritabilità, depressione, ma anche difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Inoltre, si possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco, ma anche disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute.
In Italia si stima siano circa 6.000 i pazienti e almeno altre 12.000 le persone a rischio (pur basandosi su dati epidemiologici ormai datati): ogni persona affetta, infatti, ha una possibilità su due di trasmettere il difetto genetico a ciascuno dei suoi figli, indipendentemente dal sesso. All’interno di una famiglia, la diagnosi di malattia di Huntington può quindi rappresentare una vera e propria “bomba a orologeria” per tutte le persone potenzialmente a rischio. Attualmente non esistono ancora né una cura, né biomarcatori affidabili. (S.B.)