Ieri, 7 settembre, è stata la Quarta Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (Duchenne Awareness Day), promossa dall’UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy) e coordinata nel nostro Paese da Parent Project Italia, Associazione aderente alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).
Anche quest’anno, così come accade dal 2014, l’evento ha costituito un momento particolarmente importante per la visibilità di questa grave patologia genetica rara (se ne legga anche la scheda nel box in calce), che ha visto in tanti Paesi del mondo, familiari, pazienti e volontari realizzare ancora una volta un ricco ventaglio di appuntamenti per informare la società civile e per raccogliere fondi a sostegno della comunità Duchenne.
La Giornata di quest’anno è stata dedicata, nello specifico, al tema dei sogni dei piccoli e giovani pazienti con Duchenne e le donazioni raccolte attraverso un’iniziativa internazionale verranno dedicate ad implementare una piattaforma nel web, finalizzata a veicolare iniziative di formazione e informazione sulla patologia.
L’iniziativa – che si svolge sotto l’Alto Patronato del Parlamento Europeo e che anche quest’anno ha ricevuto uno specifico messaggio augurale da Papa Francesco – ha coinvolto ben 86 realtà di 39 Paesi e anche in tutta Italia sono stati organizzati numerosi momenti di sensibilizzazione e raccolta fondi a cura delle famiglie e dei sostenitori di Parent Project.
A Roma, ad esempio, nella serata di ieri, il Colosseo, come documenta la foto qui a fianco, è stato illuminato con la proiezione del logo della Giornata, così come è successo sui monumenti di altre città. Come già in passato, poi, il simbolo internazionale dell’evento sono stati tanti palloncini e altri oggetti volanti, lanciati a rappresentare il desiderio e l’obiettivo di vedere “volare via” la stessa distrofia di Duchenne, grazie ai progressi della ricerca scientifica.
Ancora attiva, infine, è anche l’iniziativa internazionale di raccolta fondi attraverso la diffusione di palloncini virtuali, che può consentire a tutti di diventare donatori o promotori per la Duchenne.
Un ulteriore evento speciale, che proprio ieri, 7 settembre, ha vissuto il suo momento inaugurale al Museo di Roma in Trastevere Roma, è la mostra del pluripremiato fotografo americano Rick Guidotti, intitolata Change how you see, see how you change (letteralmente “Cambia come vedi, vedi come cambi”), curata da Parent Project e della quale ci eravamo già ampiamente occupati in occasione di una precedente uscita della stessa a Napoli.
«Dopo una lunga carriera ricca di importanti collaborazioni e numerosi riconoscimenti internazionali – spiegano da Parent Project -, quindici anni fa Rick Guidotti ha lasciato il mondo della moda, scegliendo di utilizzare le arti visive per sfidare lo stigma sociale, spinto dal desiderio di stimolare un forte cambiamento nell’atteggiamento della società verso le persone che convivono con patologie genetiche. A tal proposito, il fotografo ha fondato e dirige Positive Exposure, innovativa organizzazione non profit che si occupa di arte, educazione e advocacy (tutela legale), la cui ottica è quella di offrire l’opportunità alla società di vedere i protagonisti degli scatti con uno sguardo nuovo: non come “casi medici”, ma come esseri umani, che affrontano le proprie sfide nella vita».
«Change how you see, see how you change è il motto stesso di Positive Exposure», ha raccontato Guidotti in un’intervista rilasciata a suo tempo, sottolineando come «non sia solo una comunità a cambiare quando impara a vedere la bellezza nella diversità, cambia anche il modo in cui ciascuno vede se stesso. Si tratta infatti di una dinamica riflessiva, in base alla quale, mentre l’osservatore si immerge nella rappresentazione, è egli stesso a cambiare il proprio sguardo su di sé e sul mondo che lo circonda».
«Da questa filosofia – concludono da Parent Project – nasce dunque la mostra dallo stesso nome, rivolta a sfidare le convenzioni sociali, ridefinendo l’idea di bellezza e rivoluzionando lo sguardo del pubblico sull’idea di diversità attraverso i volti di bambini e ragazzi di vari Paesi del mondo, che convivono con disturbi e patologie genetiche. Cuore dell’esposizione sono per altro gli scatti di bambini e ragazzi con la distrofia di Duchenne».
La mostra, promossa da Roma Capitale (Assessorato alla Crescita culturale – Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali), sarà visitabile da oggi, 8 settembre, fino al 17 del mese.
E da ultimo, ma non ultimo, segnaliamo anche la bella iniziativa voluta da un gruppo di diciannove ciclisti, che a partire dall’11 settembre a Villafranca Tirrena (Messina) e fino al 3 ottobre a Tirano (Sondrio), dopo avere percorso ben 2.270 chilometri e toccato varie città da Sud a Nord del Paese, dedicheranno a Parent Project il loro giro d’Italia in bici da corsa, per testimoniare l’importanza di combattere la distrofia di Duchenne.
«L’idea di questa sfida sportiva – spiegano ancora da Parent Project – è nata dall’incontro dei ciclisti con Maurizio Guanta, nostro Socio e papà del piccolo Edy, già promotore di iniziative legate al Giro d’Italia. Si tratterà per alto di un gruppo molto determinato, ma con due particolari caratteristiche: diciotto di loro proverranno dall’Australia e l’età media sarà di 60 anni. I nostri colori e il nostro logo verranno portati in giro per le strade di tutta Italia e i partecipanti avranno anche l’occasione di conoscere alcune famiglie dell’Associazione, per sentire ancora più vivo questo forte legame che crescerà di tappa in tappa». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
La distrofia muscolare di Duchenne
Tra le numerose forme di distrofie muscolari, la più nota e la più grave è certamente quella di Duchenne – dal nome del medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento – appartenente al gruppo delle cosiddette distrofinopatie. Come si scoprì infatti alla fine degli Anni Ottanta del Novecento, si tratta di una patologia dovuta all’assenza completa di distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, che è legata a molte altre della membrana muscolare e che sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
Malattia genetica e degenerativa tra le più diffuse, che si stima colpisca in media 1 su 3.500 bambini nati (pochissimi sono i casi di bimbe e si ritiene che in tutto il mondo i casi totali siano circa 250.000), la distrofia di Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Nel corso degli anni, quindi, vi è un progressivo e generalizzato difetto di forza e in linea di massima, pur essendo possibile in ogni individuo un diverso andamento clinico, la storia naturale della malattia determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.
Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. Sebbene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.
Ad oggi – purtroppo – non esiste ancora una cura, ma notevoli, specie negli ultimi due decenni, sono stati i progressi dei trattamenti, riguardanti soprattutto le possibili complicanze respiratorie, ortopediche e fisiatriche, ciò che ha consentito di prolungare sensibilmente la durata di vita delle persone affette e di migliorarne la qualità.