In occasione della Giornata Mondiale della Retina del 30 settembre, come Associazione Retina Italia, unitamente a Retina International, vogliamo lanciare un appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile di poter avere una diagnosi completa e corretta, con il test genetico per le patologie retiniche ereditarie.
Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie genetiche della retina che spesso, in una progressione inesorabile, possono portano alla cecità totale. Le principali sono la retinite pigmentosa, l’amaurosi di Leber, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt ed altre ancora; sono malattie altamente complesse dal punto di vista genetico, dal momento che in alcuni geni sono state evidenziate più di cento mutazioni.
L’impatto delle retinopatie sulla qualità della vita delle persone è molto forte, e oggi non esistono terapie in grado di fermarle, ma per i futuri possibili trattamenti e per valutare i risultati delle sperimentazioni in corso e giungere a terapie efficaci, è importante per ogni paziente conoscere quale sia la mutazione che ne causa la malattia. È essenziale, infatti, che i pazienti, i professionisti del settore medico e le istituzioni rivolte alla sanità comprendano l’importanza di identificare quale gene interessa ogni paziente e la sua famiglia.
Conoscere la mutazione della propria malattia darebbe alle persone e alle loro famiglie le informazioni sull’evoluzione della malattia e sull’ereditarietà di essa, tramite una consulenza genetica che consentisse loro di fare scelte di vita consapevoli.
Inoltre, una diagnosi genetica corretta è un prerequisito fondamentale per l’accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche, e quindi conoscere il gene mutato può consentire al paziente di essere incluso in uno studio clinico.
Oggi in Italia, per avere il risultato di un test genetico per le distrofie retiniche, si attende molto più di un anno, e non è inserito tra i requisiti diagnostici nei PDTA (Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziale).
Pertanto, proprio in occasione dell’imminente Giornata Mondiale della Retina, vogliamo lanciare questo forte appello, perché le istituzioni, i medici e i ricercatori, insieme alle associazioni, si prendano carico di individuare i percorsi migliori e obbligatori per una diagnosi completa e corretta, che riguardi tutte le persone colpite da malattie retiniche rare.