Un bimbo con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1), insieme alla madre
«Questa non è ancora una cura, ma è un trattamento che aiuterà a gestire le difficoltà della patologia. È quindi la prima breccia nell’inesorabile, perché nonostante l’atrofia muscolare spinale (SMA) sia una malattia rara, questa è una battaglia di tutto il Paese contro la rassegnazione al destino. È un messaggio che apre una riflessione sulle patologie genetiche rare e sui percorsi innovativi di guarigione che coinvolgono centinaia di famiglie».
Così Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglia SMA, parla della terapia denominata Nusinersen, sostanziata nel farmaco Spinraza, il primo e unico al mondo destinato al trattamento dell’atrofia muscolare spinale, che dopo una serie di passaggi successivi seguiti di volta in volta anche dal nostro giornale, è arrivato quest’anno a far segnare un vera e propria svolta, coincidente con la recente autorizzazione del trattamento stesso da parte dell’AIFA (Associazione Italiana del Farmaco), senza restrizioni per tutte le forme di SMA, «ma con la precisazione – aggiunge Lauro – che l’accesso è subordinato alla valutazione del proprio medico curante e all’effettiva possibilità di poter tollerare un’iniezione lombare».
Questo avverrà a partire dall’imminente mese di novembre, presso i Centri Regionali finora autorizzati, ma a tal proposito vi sono alcuni quesiti che meritano senz’alto risposte chiare e precise, ovvero com’è possibile accedere a questo trattamento? A chi e dove occorre rivolgersi? Quali sono le procedure e i tempi? A quale livello agisce la cura?
Per venire incontro, dunque, alle domande di pazienti e famiglie, i cinque Centri che nei mesi scorsi avevano attuato il programma di somministrazione compassionevole di Spinraza (NEMO di Milano e Roma, NEMO Sud di Messina, Gaslini di Genova e Bambino Gesù di Roma), hanno organizzato peri pomeriggio di oggi, 30 ottobre, alle 17.30, un webinar (conferenza/seminario in rete), rivolto a tutti gli interessati, con il coinvolgimento della citata Associazione Famiglie SMA e dell’ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili).
«Si tratterà di un prezioso momento informativo e formativo – spiegano i promotori dell’iniziativa – dove i responsabili medici dei Centri forniranno tutte le informazioni necessarie, e risponderanno alle domande sulle modalità di accesso al farmaco, sia per chi ha preso parte al cosiddetto Programma EAP (Extended Access Program), sia per chiunque altro vorrà partecipare».
Va ricordato a questo punto che le Regioni italiane già autorizzate al trattemento, e che cominceranno subito nei prossimi giorni, sono la Lombardia, la Puglia, la Campania e la Sicilia, mentre a breve si attende l’approvazione anche per il Lazio e la Liguria. «Per le restanti Regioni – dichiara ancora Lauro – si dovranno attendere i tempi burocratici dettati dalle singole normative territoriali. Il nostro obiettivo è certamente l’estensione a tutta la penisola, attraverso la presenza di almeno un Centro per ogni Regione, e per raggiungerlo, continueremo da parte nostra a raccogliere fondi e a promuovere iniziative». (S.B.)
A questo link sono indicate tutte le modalità per partecipare al webinar del pomeriggio di oggi, 30 ottobre (ore 17.30). Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@famigliesma.org; stampa@i-press.it.
