Un bimbo con distrofia di Duchenne insieme al padre
Si è svolta a Roma – come anticipato a suo tempo anche dal nostro giornale – la sedicesima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa da Parent Project, l’Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con queste rare patologie genetiche, dette anche distrofinopatie, in quanto causate appunto dalla mancanza o dalla scarsità della proteina distrofina.
Si tratta di malattie ancora senza cura, nonostante siano in corso numerosi studi bene avviati e dai promettenti sviluppi. La forma di Duchenne colpisce 1 su 3.500 neonati maschi, è la più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La forma di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.
Anche quest’anno l’importante appuntamento è stato improntato a una formula ormai consolidata, composta cioè da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di spazi dedicati, in modo più trasversale, alla sfera sociale ed alla vita quotidiana.
Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker: sono state queste le parole che hanno accompagnato la Conferenza, veicolando molteplici significati. «È stata una tre giorni dall’elevato valore scientifico – sottolinea Luca Genovese, presidente di Parent Project -, che ha messo a confronto i ricercatori tra loro e con le famiglie. Ma è stato anche un evento che ha offerto tanti stimoli e punti di riferimento per far capire alle famiglie che con la Duchenne si può convivere, senza farla prevalere».
Nel dettaglio del programma, i lavori si sono aperti con una serie di sessioni parallele dedicate a pazienti e famiglie, utili per affrontare specifiche tematiche connesse con la vita quotidiana e familiare: fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali nella patologia, relazioni con i fratelli, donne portatrici, affettività e sessualità, leggi, burocrazia e diritti.
Sul versante medico-scientifico, poi, si è fatto il punto della situazione, ricordando come nell’ultimo decennio vi sia stata una crescita esponenziale della ricerca traslazionale nel campo della distrofia di Duchenne, con più di cinquanta progetti di ricerca focalizzati su nuovi approcci terapeutici passati, nel mondo, dagli studi preclinici a quelli clinici. Circa un terzo delle sperimentazioni cliniche, inoltre, sono in corso anche in Italia. Venti di questi studi clinici sono stati presentati alla Conferenza di Roma. Alcuni di essi si trovano nelle prime fasi di sperimentazione, altri nelle fasi finali e più promettenti, altri ancora addirittura in fase di post-autorizzazione all’immissione in commercio.
E ancora, sono state illustrate le strategie più innovative e specifiche che mirano a fornire ai pazienti la proteina distrofina o a correggere le mutazioni genetiche, ma anche le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori e il cuore, che caratterizzano la distrofia di Duchenne e quella di Becker.
Tra le principali novità, particolare attenzione ha suscitato la sessione dedicata alla terapia genica, strategia che sta muovendo i suoi primi passi nel panorama della sperimentazione clinica per la Duchenne. L’approccio punta a risolvere il difetto che è alla base della patologia, trasferendo nei pazienti la distrofina mancante. A tal proposito, negli ultimi mesi sono stati avviati negli Stati Uniti ben quattro diversi programmi di sviluppo clinico di terapia genica per la Duchenne, due dei quali illustrati durante la Conferenza di Roma.
In particolare, è stata annunciata la somministrazione della terapia sperimentale ai due primi bambini al Nationwide Children’s Hospital a Columbus nell’Ohio, trattamenti effettuati rispettivamente il 4 gennaio e il 15 febbraio scorsi, dal gruppo di lavoro di Jerry Mendell. I bimbi attualmente stanno bene e sono sotto continuo monitoraggio. Tuttavia, per avere indicazioni sulla tollerabilità e l’efficacia della terapia ci vorrà ancora tempo.
Si è parlato anche di editing genomico, nuova frontiera dell’ingegneria genetica, che mira a modificare e “correggere” il DNA e che da qualche anno si trova al centro dell’attenzione della comunità scientifica e dei pazienti, per le sue grandi potenzialità come futura strategia terapeutica per un largo spettro di patologie tra cui le malattie genetiche e la stessa distrofia di Duchenne.
In quest’ultimo àmbito ricerca è ancora in fase preclinica, anche se con grande fermento, e alla Conferenza sono stati illustrati i risultati ottenuti a livello internazionale con la famiglia di DNA denominata CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), dando spazio alle potenzialità di questa innovativa strategia, ai suoi limiti e alle sfide da affrontare nel prossimo futuro.
Una seconda importante novità è arrivata proprio in chiusura dell’incontro, con un meeting satellite interamente dedicato alla distrofia di Becker, dalla gestione clinica alle sperimentazioni cliniche.
Come accennato inizialmente, la Becker è una variante meno grave rispetto alla Duchenne, ma con un’ampia variabilità dei sintomi clinici. Questo aspetto, insieme alla bassa incidenza della patologia, ha fatto sì che le conoscenze scientifiche e cliniche siano state finora relativamente limitate, così come il numero degli studi clinici dedicati.
Il meeting è stato dunque l’occasione per affrontare entrambi gli aspetti e illustrare la nuova sperimentazione clinica che coinvolge i pazienti affetti da questa patologia, avviata qualche mese all’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, allo scopo di valutare il beneficio terapeutico del farmaco sperimentale Givinostat in circa cinquanta pazienti Becker adulti.
Si tratta di una sostanza che è il frutto di un iter di ricerca e sviluppo interamente “made in Italy” e lo studio clinico sulle persone con la distrofia di Becker segue i buoni risultati ottenuti dalle sperimentazioni cliniche condotte in questi ultimi anni sui persone con Duchenne, che hanno dimostrato come Givinostat sia in grado di ridurre l’infiammazione, la fibrosi ed aumentare la componente muscolare nei muscoli scheletrici. Sul fronte Duchenne, infatti, Givinostat è ormai approdato a una sperimentazione di fase 3 su oltre 200 pazienti in circa 40 Centri Clinici nel mondo.
A intervallare le sessioni dedicate alla ricerca si sono svolte tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali legate alle diverse fasi della crescita del giovane paziente. Il bambino e la famiglia incontrano la patologia, Dall’infanzia all’adolescenza e Progetto di vita: questi i temi toccati, durante incontri che hanno visto la partecipazione anche di giovani e giovanissimi, i quali hanno potuto portare testimonianze dirette, relative non solo alla loro quotidianità, ma anche al loro approccio alla patologia, ai sogni e ai progetti che portano avanti.
E da ultimo, ma non ultimo, un’ulteriore novità, molto apprezzata sia dal pubblico dei pazienti e dei loro familiari, sia dai membri della comunità scientifica, è stata la Poster Session dedicata a giovani ricercatori e clinici che lavorano in Italia in ùmbito di distrofinopatie e che hanno potuto illustrare il proprio lavoro.
Alla sessione è stato abbinato un concorso che ha premiato i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica. (E.P. e S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
