Sclerodermia (sclerosi sistemica), LES (lupus eritematoso sistemico), sindrome di Sjögren: sono tutte patologie molto complesse e rare di cui ancora oggi, nonostante l’aumento dei casi in Italia e nel mondo, si continua a parlare troppo poco. Malattie che, proprio a causa della loro rarità, sono spesso accomunate da difficoltà nella diagnosi e da mancanza di informazione e sensibilizzazione da parte delle Istituzioni e dello stesso personale socio-sanitario.
Proprio su tali temi domani, 12 maggio, a Roma, all’interno del XXI Congresso Nazionale del CReI (Collegio dei Reumatologi Italiani), medici e Associazioni di pazienti avranno la possibilità di incontrare e confrontarsi direttamente con le persone affette da queste patologie rare e con i loro familiari e caregiver.
«Sarà un momento di confronto importante – sottolinea Stefano Stisi, presidente del CReI – sia per noi medici sia per i pazienti e per i loro caregiver che vorranno partecipare. Ci sarà una sessione dedicata al counseling pregravidico e gravidico nel LES, parleremo dell’importanza dell’aderenza terapeutica, della gestione di una malattia come la sclerosi sistemica in collaborazione con il paziente, e di tutto quello che ruota intorno alla sindrome di Sjӧgren. La comunicazione e il rapporto di fiducia tra lo specialista e il malato sono requisiti essenziali per la presa in carico della persona che ha a che fare con una problematica di salute».
«Quando una persona si ammala – afferma Ilaria Galetti, in rappresentanza delle ERN [European Network Reference, “Reti Europee di Riferimento”, N.d.R.] – e si scopre affetta da una patologia rara, la sua vita cambia radicalmente, è consapevole che la sua quotidianità non sarà più la stessa. Il ruolo centrale in questo scenario è proprio quello ricoperto dal paziente: chi meglio di lui, infatti, può esprimere i propri bisogni, necessità e criticità? È lui che dobbiamo ascoltare. Tramite le ERN, stiamo dando vita a dei nuovi Report che verranno inviati direttamente alla Commissione Europea sulla revisione delle Linee Guida da parte dei medici, dove proprio i pazienti sono stati chiamati a identificare i loro bisogni non soddisfatti. Da un recente sondaggio è emerso che molti pazienti non sono nemmeno a conoscenza della funzione delle Linee Guida e questo non è accettabile. Maggiore è l’informazione e maggiore sarà la sicurezza del paziente nell’affrontare il delicato percorso che lo aspetta. Finalmente il ruolo dei pazienti è un ruolo attivo, non vengono più visti come persone da compatire e da curare, ma come persone da ascoltare. Sono sicura che ne uscirà un lavoro fantastico».
Segnatamente, per le persone affette da malattie rare rimane fondamentale l’importanza della diagnosi precoce e la possibilità di rivolgersi alle Associazioni che sono a disposizione non solo dei pazienti, ma anche dei loro familiari. Tutti loro, infatti, devono disporre di informazioni corrette e veritiere, che solo esperti del settore possono fornire. Molto spesso, invece, capita di affidarsi con eccessiva superficialità alle notizie presenti nel web, rischiando in tal modo di prendere decisioni dettate da una non corretta informazione.
«Per la nostra Associazione – ricorda Paola Muti, consigliera e coordinatrice del Comitato Tecnico-Scientifico dell’AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia) – il contatto umano rimane uno dei requisiti fondamentali. Il paziente non deve essere considerato come una persona malata, ma solo ed esclusivamente come Persona e come tale da tutelare. Continueremo a batterci per la diagnosi precoce e per un’informazione corretta e consapevole».
«La sclerosi sistemica – aggiunge – ha una prevalenza compresa fra i 10 e i 20 casi per 100.000 persone, con un’incidenza di 1-2 casi per 100.000 abitanti per anno e colpisce per lo più il sesso femminile, con variazioni relative all’età e all’etnia. Le persone devono imparare a conoscere questa patologia e a riconoscerla, rivolgendosi ad Associazioni e a strutture competenti. Quando una persona affetta da sclerodermia decide di informarsi e di affidarsi alle persone giuste, compie già dei passi molto importanti. Purtroppo da questa patologia non si guarisce, anzi è una malattia che può portare al decesso. Per questo, come Associazione a tutela delle persone affette, abbiamo l’obbligo di tutelare la qualità della loro vita e di affiancarle in tutte le fasi del loro percorso. Mi auguro pertanto che si possa arrivare a creare una vera e propria sinergia tra le varie Associazioni, perché solo attraverso l’unione e la condivisione si potrà dar vita ad un cambiamento importante».
Un’altra malattia complessa e difficile da identificare, della quale si parlerà durante l’incontro di domani a Roma, è la sindrome di Sjӧgren, patologia poligenica, sistemica e degenerativa.
«Avendo vissuto su me stessa il difficile percorso per giungere alla diagnosi – spiega Lucia Marotta, presidente dell’ANIMASS (Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren) e psicopedagogista – ho deciso di fondare, circa quattordici anni fa, questa Associazione, proprio per dare voce a tutte le persone malate, affinché si possa arrivare a una diagnosi precoce e al diritto alla cura. Parliamo di una malattia poligenica, quindi con una predisposizione genetica, ma anche di una malattia dai sintomi variegati, non sempre facilmente individuabili, e molto spesso anche caratterizzati da una diversa gravità. Tutto questo comporta una notevole difficoltà diagnostica e terapeutica. Continuerò, inoltre, a battermi per il suo riconoscimento come “malattia rara” anche in Italia. Bisogna dare visibilità a questa patologia ed è necessario investire anche attraverso la creazione di ambulatori dedicati polispecialistici. Come Associazione abbiamo appurato che ci sono stati enormi sprechi per il Sistema Sanitario Nazionale, a causa di ricoveri inadeguati in strutture non idonee a fronteggiare la diagnosi e il decorso della patologia. C’è ancora una conoscenza molto limitata; andrebbero organizzati corsi di aggiornamento e formativi per i medici di medicina generale e gli studenti universitari».
«Per sensibilizzare sulla Sjögren – prosegue Marotta – è stato prodotto il cortometraggio L’amante Sjögren, il film La sabbia negli occhi, liberamente ispirato liberamente al libro omonimo e lo spettacolo teatrale Monsieur Sjӧgren e il coraggio di una donna. È una malattia che anche se fino ad oggi è passata in secondo piano, può dare enormi soddisfazioni per la ricerca. Una malattia invisibile, che non si vede esteriormente, ma che crea una grave disabilità e una qualità di vita molto scadente con rischio di mortalità per linfoma non Hodgkin e con alta incidenza di linfoproliferazioni. Non bisogna mai far passare in secondo piano la dignità di chi ne è affetto. Ci auguriamo dunque che anche le Istituzioni, le Società Scientifiche e le Associazioni possano muoversi insieme per il bene di queste persone e che i malati di oggi possano sperare in una ricerca che li porti a migliorare la qualità della loro vita e a essere riconosciuti come persone portatrici di una patologia, senza dovere elemosinare il diritto alla cura, il monitoraggio, il riconoscimento dei parafarmaci e della riabilitazione, l’assistenza e l’invalidità di fronte alle Commissioni INPS».
Il ritardo della diagnosi risulta il principale ostacolo anche nel caso del LES (lupus eritematoso sistemico), malattia cronica autoimmune diffusa in tutto il mondo che colpisce in prevalenza le donne. Solo in Italia ne sono affette più di 60.000 persone. Si tratta per altro di una patologia ancora poco conosciuta e difficilmente diagnosticabile con tempestività, se non da esperti specialisti.
«Nel 2015 – spiega Augusta Canzona, presidente del Gruppo LES Italiano – abbiamo attivato una serie di indagini mirate ad individuare quali siano i bisogni dei pazienti. Il nostro obiettivo primario, infatti, sul quale continueremo ad insistere, è la presa in carico globale della persona. Quando si scopre di avere questa malattia, la vita va completamente riprogettata, ma nonostante questo, ad oggi la malattia risulta ancora poco conosciuta. Riteniamo quindi necessario ribadire l’importanza dell’informazione. Da ricordare inoltre che con lo slogan internazionale Lupus Knows No Boundaries (“Il lupus non conosce confini”), proprio ieri, 10 maggio, si è celebrato il World Lupus Day, così come accade ormai da quindici anni, evento di sensibilizzazione mondiale, durante il quale le numerose Associazioni di pazienti dei Paesi che vi aderiscono si dedicano ad iniziative coordinate, allo scopo di focalizzare l’attenzione delle cittadinanze e degli organismi governativi sul LES, in tutte le sue implicazioni».
Sempre domani a Roma, si parlerà anche di trattamenti terapeutici con farmaci biologici. Ma quali sono le priorità dei pazienti, riguardo a questo tema? «C’è bisogno di una presa in carico globale – annota Antonella Celano, presidente dell’APMAR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare) – e il Piano Nazionale della Cronicità del 2016 nasceva proprio con questo intento. Ad oggi, però, quel Piano non è ancora stato preso in considerazione da tutte le Regioni. Si parla tanto di empowerment, engagement ecc. [“crescita della consapevolezza” e “rapporto stabile e duraturo”, N.d.R.], che sono parole piene di un significato bellissimo, ma nei fatti in cosa si concretano? Il paziente chiede al medico di scegliere per lui in scienza e coscienza, di potere avere tutta l’informazione necessaria per poter essere aderente alla terapia che gli viene proposta. Noi, persone con una malattia, desideriamo una vita normale. Come tutti».
«È importante – conclude Silvia Tonolo, presidente dell’ANMAR (Associazione Nazionale Malati Reumatici) – condividere tutte le sfumature che può presentare la scelta della terapia per una persona con una malattia cronica. Che si tratti di biosimilare o di biologico non è il punto: entrambi si sono rivelati validi e sicuri per un miglioramento dei sintomi. La problematica, a mio avviso, sta proprio nella comunicazione medico-paziente. È solo entrando davvero in empatia che si possono scardinare tutte le perplessità che gravano sull’aderenza terapeutica».
La centralità del ruolo del paziente e una corretta informazione: sono queste, dunque, le principali istanze che accomunano tutte le Associazioni presenti domani, 12 maggio, a Roma. Istanze che vedranno autorevoli esperti a disposizione di chi vorrà richiedere informazioni su queste patologie di cui si parla veramente ancora troppo poco. (S.B.)
Ringraziamo per la collaborazione l’ANIMASS (Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren).
A questo link è disponibile il programma completo dell’incontro di domani, 12 maggio, a Roma. La partecipazione è libera (fino a esaurimento posti). Per ulteriori informazioni e approfondimenti: animass.sjogren@fastwebnet.it.
