Un giovane con autismo
Il più grande finanziamento per la ricerca scientifica nell’àmbito dei disturbi del neurosviluppo – a partire da quelli dello spettro autistico – è stato assegnato dall’IMI (Innovative Medicines Initiative) – la maggiore iniziativa europea di natura pubblico-privata, creata per accelerare lo sviluppo di farmaci migliori e più sicuri per i pazienti – a un consorzio internazionale guidato dall’Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King’s College di Londra.
Partner italiano del consorzio è l’équipe guidata da Filippo Muratori, docente dell’Università di Pisa e direttore dell’Unità Operativa di Psichiatria dello Sviluppo dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), che da anni si occupa di bambini con autismo e delle loro famiglie.
Si tratta, nel dettaglio, di un finanziamento di 115 milioni di euro per lo studio denominato Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials), che punta in particolare ad accrescere la conoscenza dell’autismo e a sviluppare nuove terapie per migliorare lo stato di salute e la qualità della vita delle persone con autismo (se ne legga anche nel box in calce).
«Si stima – sottolineano dalla Fondazione Stella Maris – che più di una persona su 100 sia autistica. Oltre poi alle caratteristiche principali dell’autismo, molte persone lottano anche con gravi comorbidità, come l’epilessia, l’ansia e la depressione, e l’aspettativa di vita si può ridurre notevolmente. Tuttavia, le cause dell’autismo e delle difficoltà ad esso associate rimangono in gran parte sconosciute e per l’autismo esistono pochissime terapie efficaci e appropriate. Lo studio AIMS-2-Trials riunirà le persone con autismo e le loro famiglie, le istituzioni accademiche, le associazioni benefiche e le aziende farmaceutiche per studiare la patologia e fornire un’infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità delle persone con autismo, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della loro vita».
«Molte persone con autismo – afferma Declan Murphy, responsabile del progetto e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso lo IoPPN del King’s College di Londra – vanno incontro a una bassa qualità di vita, e tuttavia la ricerca sull’autismo riceve molti meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano l’aspettativa e la qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questo finanziamento ci consentirà di colmare il divario tra le conoscenze biologiche e la clinica, offrendo approcci personalizzati nei confronti dei problemi che incidono in modo severo sulla vita delle persone con autismo».
«Tutte le persone con autismo sono diverse – spiegano ancora dalla Fondazione Stella Maris – e questo rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà come approccio quello della cosiddetta “medicina di precisione”, volto a personalizzare le terapie sulla base del profilo biologico individuale. Per raggiungere questo obiettivo sarà necessario sviluppare test in grado non solo di individuare precocemente l’autismo, ma anche di prevederne la progressione nel tempo e la probabilità di insorgenza di ulteriori problemi di salute mentale. Il progetto darà vita quindi alla prima rete europea di studi clinici sull’autismo, oltre a consentire collaborazioni internazionali con enti no profit, agenzie governative e industrie, per determinare rapidamente se le terapie possano essere efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà parte cruciale per lo sviluppo di terapie che migliorino la situazione, riguardando molte persone con autismo».
E secondo Filippo Muratori, la partecipazione della Fondazione Stella Maris a questo importante progetto europeo potrà permettere di migliorare le politiche nei confronti delle persone con autismo anche in Italia».
Va ricordato, in conclusione, che attraverso l’IMI, i finanziamenti dell’Unione Europea (nell’àmbito del programma di ricerca e innovazione Horizon 2020), vengono sostenuti anche da contributi devoluti dagli enti di beneficenza che operano a favore delle persone con autismo (Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica, con quasi 60 milioni di euro) e dall’industria farmaceutica (2 milioni e mezzo di euro dall’EFPIA, la Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche). (S.B.)
Per ulteriori infomazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa IRCCS Fondazione Stella Maris (Roberta Rezoalli), r.rezoalli@gmail.com.
AIMS-2-TRIALS
Lo studio Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials) si è basato su un investimento iniziale necessario a creare un consorzio di ricerca sull’autismo nel Regno Unito da parte del Medical Research Council, finalizzato a comprendere meglio la biologia cerebrale, e su successivi finanziamenti della National Institutes of Health Research, per identificare i bisogni sanitari e sociali delle persone con autismo e delle loro famiglie.
Questi sforzi hanno gettato le fondamenta per il primo finanziamento EU AIMS, anche con il contributo dell’IMI (Innovative Medicines Initiative), che ha istituito sia una rete di ricerca europea, coinvolgendo anche i più grandi studi clinici al mondo sull’autismo.
EU AIMS ha portato a significativi risultati, quale la comprensione di come lo sviluppo, l’anatomia e il funzionamento cerebrale siano correlati ai sintomi dell’autismo.
AIMS-2-TRIALS si baserà ora su queste scoperte, studiando le persone lungo il corso della loro vita, per capire quali variabili siano correlate a una possibile migliore situazione per le persone con autismo e le loro famiglie.
