Persone e non pazienti con la sindrome X Fragile

«Questa è stata un’opportunità per ribadire un concetto di vita libera e positiva tra giornate di approfondimento e confronto. Viterbo è stata la cornice perfetta per le famiglie con bambini e ragazzi con la sindrome X Fragile, famiglie che hanno bisogno di vivere in un contesto che aiuti loro a trasformare la sofferenza e la fatica in bellezza, consapevolezza delle proprie capacità e prospettiva. Abbiamo voluto vivere tutti gli spazi della città in maniera piena: dalla ASL all’Università, dal Museo della Ceramica alle passeggiate in centro. Tutto questo ci ha fatti stare bene»: è decisamente positivo il bilancio di Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, a conclusione della seconda Summer School di tale organizzazione, ospitata anche quest’anno da Viterbo e presentata nei giorni scorsi anche dal nostro giornale.
«Come detto anche dagli ospiti del 13 luglio – aggiunge Brunetti – vale a dire Daniela Gariglio del Centro Di.Vi. dell’Università di Torino (Centro Studi Interdipartimentale per i Diritti e la Vita Indipendente), il regista e videomaker Alessandro Salvatore e l’avvocato Salvatore Nocera della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), il progetto di vita indipendente per ciascuno passa dalla possibilità di immaginare e di appoggiarsi a una rete sociale oltre che istituzionale. Viterbo ha dimostrato di essere quel contesto, grazie a una rete di eccellenza formata dalla Fondazione Carivit, dall’Università della Tuscia, dall’ASL e dal Comune di Viterbo, oltreché da tanti cittadini che hanno saputo rispondere con grande sensibilità a una richiesta di sostegno. Si è trattato di un vero e proprio percorso che ha visto mettere al centro della discussione le persone e non i pazienti, un’esperienza che ha tracciato il sentiero verso l’identità e il futuro».

Oltre ai già citati ospiti della Summer School, a condurre alcuni partecipati incontri con gli adulti sono stati Andrea Canevaro, studioso di prestigio internazionale, uno dei “padri” della Pedagogia Speciale in Italia, impegnato fin dagli Anni Settanta sull’inclusione sociale delle persone con fragilità; Alessandra Murgia, responsabile del Centro X Fragile della Clinica Pediatrica dell’Università di Padova, che si è soffermata sulla Diagnosi della sindrome X Fragile. Fenotipo maschile e femminile, mentre delle possibili cure per la sindrome si sono occupati Claudia Bagni dell’Università di Roma Tor Vergata e dell’Università di Losanna e Giovanni Neri, già presidente della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).
Nel frattempo, le persone più giovani con sindrome X Fragile erano impegnati nei laboratori all’orto botanico (bambini dai 3 ai 9 anni), nei giochi al centro estivo (ragazzi dai 10 ai 14 anni) e nei corsi dedicati ai giovani adulti, tra cui quello di film maker, a cura del regista Fabrizio Varesco.

Sono quasi 12.000, ricordiamo in conclusione, le persone in Italia che nascono con la sindrome X Fragile, condizione genetica rara, che dal 2001 è iscritta nel Registro delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità.
Descritta per la prima volta nel 1943, da James Purdon Martin e Julia Bell, essa è la prima causa monogenica di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down. Colpisce un maschio su 4.000 e una femmina su 7.000, ed è diagnosticabile su base molecolare dal 1991, anno in cui fu possibile clonare il gene coinvolto sia in essa che nelle sindromi correlate (FXTAS e FXPOI), a cui possono andare incontro i portatori di premutazione, che sono una donna su 250 e un uomo su 800.
Nel 1993, a soli due anni dall’isolamento del gene, dall’incontro di un pugno di genitori con figli appena diagnosticati, nacque l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, che oggi è presente in tredici Regioni italiane, costituendo la voce delle persone con sindrome X Fragile e delle loro famiglie. (S.B.)