Per disegnare una nuova storia della sindrome X Fragile

Sono passati ben 75 anni dalla prima descrizione della sindrome X Fragile e già 25 dalla nascita dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, avvenuta poco dopo la scoperta della causa di questa condizione genetica ereditaria che colpisce in Italia circa 12.000 persone, con sintomi estremamente variabili da persona a persona. E tuttavia, pur essendo la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down, l’X Fragile è ancora poco nota ai più.

Il 10 ottobre coinciderà con la Giornata Europea dell’X Fragile, voluta dalle tante organizzazioni continentali che si occupano di questo problema (European Fragile X Network) e in tale occasione l’Associazione Italiana vuole avviare una nuova storia, fatta di conoscenza e visibilità, a partire soprattutto dalle persone. Persone con l’X Fragile che vogliono affermare con forza un messaggio molto chiaro: «Non sono la mia sindrome!». Famiglie che vogliono trasformare la propria sofferenza in bellezza e consapevolezza delle tante opportunità.
Si tratta, del resto, dello stesso messaggio proveniente da tutte le persone con disabilità, ciò che porta questa Associazione a rivendicare visibilità per chi è colpito da una condizione rara, confluendo tuttavia nel grande mare dei diritti umani, come ha riconosciuto recentemente anche l’Università di Macerata, assegnando alla stessa Associazione il prestigioso Premio Inclusione 3.0 (se ne legga anche su queste pagine).

Un evento che confermerà ancora una volta il grande impegno dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile sarà quello del 6 ottobre a Bari, con il convegno intitolato non a caso Sindrome X Fragile: una nuova storia. Esperti e famiglie a confronto 75 anni dopo la prima descrizione. Un appuntamento reso possibile grazie alla fondamentale collaborazione dell’attiva Sezione Pugliese dell’Associazione.
A fianco dei promotori del convegno, vi saranno sia le Istituzioni (Comune di Bari e Regione Puglia), sia il mondo accademico, con l’Università di Bari “Aldo Moro” che oltre a patrocinare l’incontro, lo ospiterà, con attento interesse, presso il proprio Dipartimento di Scienze della Formazione, Psicologia e Comunicazione.

Persone, territorio e scienza: saranno queste le tre parole chiave di una giornata rivolta a tutti gli operatori sanitari, alle persone con la Sindrome X Fragile, ai loro familiari, ma anche a tutti coloro che siano interessati ai diritti delle persone con disabilità.
Persone, perché, come sottolinea spesso Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Sindrome X Fragile, «la conoscenza della sindrome è importante, ma è ancora più importante conoscere davvero le persone e le famiglie con questa condizione». E l’occasione sarà propizia anche per fare il punto sui sostegni alla vita indipendente delle persone con disabilità, attuati oggi in Puglia.
Territorio, per attribuire piena evidenza al lavoro svolto in Puglia nell’àmbito delle Malattie Rare, con il consolidamento di reti sempre più collaborative, capillari ed efficaci alle quali l’Associazione X Fragile Puglia partecipa convintamente.
Scienza, per rispondere ad ogni quesito proveniente dalle famiglie, grazie alla disponibile partecipazione di illustri esperti della materia. (S.B.)