Un ragazzo con sindrome di Poland
L’Open Day della mattinata di domani, sabato 13 ottobre, all’Azienda Ospedaliero-Universitaria – Policlinico di Modena, tutto dedicato alla sindrome di Poland (rara malattia caratterizzata da una serie di anomalie e malformazioni di cui si legga ampiamente nel box in calce), segnerà l’inizio di una nuova, preziosa collaborazione di tale struttura con l’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland).
Nello specifico, il programma della giornata prevede che i sospetti portatori di Poland, in arrivo con le loro famiglie da diverse Regioni italiane, vengano accolti da un team medico preparato e multidisciplinare, in grado di fornire loro un consulto completo, comprensivo di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica. Ciò permetterà loro di ottenere in poche ore diagnosi precise e un dettagliato inquadramento terapeutico, oltre alla certificazione di malattia rara.
Per il Policlinico modenese, l’iniziativa sarà coordinata da Roberto Adani, direttore della Struttura Complessa di Chirurgia e Microchirurgia della mano, da Mario Lando, chirurgo e da Silvana Sartini, fisiatra. A ulteriore conferma, poi, della nuova collaborazione, saranno presenti anche i clinici che da tempo collaborano con AISP.
Dal canto loro, i volontari dell’Associazione accoglieranno i portatori e le loro famiglie, fornendo assistenza, supporto e condivisione di esperienze, oltre a rispondere ai numerosi quesiti che sempre pongono le persone coinvolte in una diagnosi di malattia rara. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo dell’Open Day di Modena. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@sindromedipoland.org.
La sindrome di Poland e l’AISP
Diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, dal quale prende il nome, la sindrome di Poland è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente una persona ogni 20/30.000, con maggiore incidenza nella popolazione maschile. Dato che non è ancora stato mappato un gene responsabile, non se ne conoscono con certezza le cause.
La sindrome è caratterizzata da anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia, chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e di una serena convivenza con gli altri.
L’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) è costantemente impegnata nell’aiutare i portatori e le loro famiglie a trovare risposte, un percorso medico appropriato e un supporto psicologico diretto tanto all’accettazione di sé quanto, laddove necessario, a sostenere il percorso chirurgico. È impegnata inoltre in varie altre iniziative, come il Progetto Biobanca Telethon e il Registro dei Pazienti. Queste ultime consentono di ampliare il settore della ricerca, mettendo a disposizione su larga scala la casistica e il campionamento del materiale da studiare.
