Una delle realizzazione grafiche curate in questo mese di novembre dall’Associazlone Italiana Sindrome X Fragile e destinate alla diffusione nei social network (Facebook, Twitter, Instagram)
Persone, Famiglie, Scienza, Territorio: come avevamo scritto recentemente su queste stesse pagine, passa da queste parole chiave la “nuova storia” che l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha deciso in questi mesi di avviare su quella che è la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario – la sindrome X Fragile, appunto – e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.
Rispetto al territorio, ciò significa segnatamente promuovere sempre più incontri di formazione e informazione, che coinvolgano le varie componenti locali, ma anche esercitare azioni di pressione sulle Istituzioni, per ottenere provvedimenti a favore delle persone che vivono questa condizione genetica.
È quanto accaduto nei giorni scorsi in Umbria, dove il serrato impegno dei rappresentanti regionali dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, in perfetta sinergia con la componente nazionale dell’organizzazione, ha portato all’approvazione, da parte dell’Assemblea Legislativa Regionale, di una Proposta di Risoluzione che prevede l’attuazione, nel nuovo Piano Sanitario Umbro, di varie misure a favore di persone affette da Malattie Rare, come viene considerata anche la sindrome X Fragile, pur essendo meno rara di quanto si pensi (vi nasce un bambino ogni 4.000 e una bambina ogni 7.000).
La Proposta di Risoluzione, avanzata della Terza Commissione Consiliare (Sanità e Servizi Sociali), impegna la Giunta Regionale ad accertare innanzitutto la reale incidenza della sindrome X Fragile in Umbria, attraverso uno screening mirato da effettuare avvalendosi anche della collaborazione dei pediatri di base.
Si prevede inoltre l’istituzione di giornate di sensibilizzazione all’interno dei Centri preposti all’esecuzione di test genetici, con l’obiettivo di creare nelle famiglie la giusta consapevolezza e sottoporre a tali test sia i pazienti che i presunti tali, contribuendo così a una mappatura genealogica da condividere con il nucleo familiare, per poter arrivare a diagnosi precoci.
E ancora, come si legge nell’atto, «la Giunta Regionale dovrà sollecitare il Ministero della Salute a inserire negli eventuali ulteriori aggiornamenti dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) le problematiche connesse alle malattie rare e inserire quindi tra gli screening della diagnosi prenatale anche la sindrome dell’X fragile».
Fatto non certo secondario, la Proposta prevede anche interventi mirati a migliorare la qualità di vita delle persone affette da X Fragile, puntando sulle loro potenzialità, con programmi e terapie abilitative mirati soprattutto allo sviluppo dell’autonomia personale.
In parallelo si chiede di «organizzare l’accesso prioritario e facilitato delle persone con disabilità intellettiva a tutte le prestazioni erogate dalle ASL, nonché agli interventi terapeutici diretti a migliorare lo sviluppo delle capacità cognitive in età infantile e nel periodo di vita fino ai 6 anni».
Più in generale va sottolineato che un altro importante obiettivo di questa iniziativa è quello di favorire l’accesso delle strutture sanitarie umbre alle ERNs (European Reference Networks), le Reti di Riferimento Europee create a livello continentale per mettere in collegamento i Centri e gli specialisti che in tutta Europa si occupano di Malattie Rare. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@xfragile.net; infoumbria@xfragile.net.
