Bimbi e ragazzi in prima fila a un incontro dell’Associazione Famiglie SMA
«La conquista dello screening neonatale esteso riguarda tutti – e sottolineiamo “tutti” – i neonati che nasceranno in Italia. Sappiamo bene che le notizie sulle malattie genetiche rare interessano un numero limitato di pazienti e medici, ma stavolta non è, e non può essere così. Il cambiamento è alla portata dell’intera società»: così Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, l’Associazione di genitori impegnati sul fronte dell’atrofia muscolare spinale, esprime la propria grande soddisfazione per l’approvazione dell’emendamento alla Legge 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie), avvenuta in questi giorni da parte della Commissione Bilancio della Camera, dopo mesi e mesi di intenso lavoro istituzionale, emendamento grazie al quale, come avevamo riferito su queste pagine, lo screening neonatale, importantissimo strumento di prevenzione secondaria, potrà essere esteso a tante altre patologie, oltre alle malattie metaboliche, quali le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.
Proprio l’Associazione Famiglie SMA, insieme ad altre quindici organizzazioni, aveva diffuso nelle scorse settimane una lettera/appello rivolta al Governo e a tutti i Parlamentari, chiedendo l’approvazione di quell’emendamento.
«Ci rivolgiamo – dichiara ancora Lauro – soprattutto alle future mamme e ai futuri papà: nel momento in cui i vostri figli, appena nati, effettueranno gli screening obbligatori, sarà possibile rilevare, prima ancora della comparsa dei sintomi, l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. Ed è qui che avverrà la svolta storica: in caso infatti di diagnosi positiva, il bambino potrà essere immediatamente trattato, per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani. Questo si deve a un progresso scientifico rivoluzionario, la terapia farmacologica Nusinersen, ufficialmente autorizzata in Italia da un anno [se ne legga anche sul nostro giornale, N.d.R.], un trattamento capace di rallentare, o in alcuni casi di arrestare, l’avanzare della patologia, se somministrato sin dalla nascita, come già dimostrato in numerosi casi».
«L’approvazione dell’emendamento – prosegue la Presidente di Famiglie SMA – conferma che tutti gli sforzi fatti negli ultimi anni non sono stati vani. Il 2019 vedrà l’avvio in Lazio e Toscana di un progetto pilota di screening neonatale, grazie all’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma, le due Regioni coinvolte, l’Ospedale Meyer di Firenze, l’azienda farmaceutica Biogen e la nostra Associazione, un’iniziativa, questa, nata anche quale esempio di buona prassi nel territorio nazionale».
«Per effettuare il test genetico – afferma a tal proposito Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica -, che individua con certezza il 97-98% dei casi di atrofia muscolare spinale, occorre aggiungere solo una minima quantità di sangue del neonato, rispetto a quello già prelevato per gli screening obbligatori. Entro pochi giorni dalla nascita e con costi contenuti riusciremo quindi a ottenere i risultati e, in caso di diagnosi, potremo avviare immediatamente il trattamento farmacologico, aumentando esponenzialmente l’efficacia della cura e contrastando il processo degenerativo. Intervenire precocemente, dunque, per cambiare la vita di decine di bambini». «E anche – conclude Lauro – per ridurre i giorni di ospedalizzazione dei pazienti, il numero degli esami, il rischio di complicanze, le ore di lavoro o di scuola. In altre parole, un beneficio per l’interno Sistema Sanitario Nazionale». (S.B.)
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