Due bimbi americani con distrofia di Duchenne insieme al padre
«Ogni anno, ad ogni nuova Conferenza, ascoltiamo sempre piccole, grandi novità per i nostri figli. È davvero un mondo in continua evoluzione. La Conferenza è un momento nel quale tutta la comunità Duchenne e Becker, riunita ed unita, riesce davvero a cambiare il corso delle cose per i nostri ragazzi»: così Luca Genovese, presidente dell’Associazione Parent Project, presenta la diciassettesima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa da tale Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con queste rare patologie genetiche, dette anche distrofinopatie, in quanto causate appunto dalla mancanza o dalla scarsità della proteina distrofina.
Si tratta, lo ricordiamo, di malattie ancora senza cura, nonostante siano in corso numerosi studi bene avviati e dai promettenti sviluppi. La forma di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi, è la più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La forma di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.
L’evento – che è in programma dal 15 al 17 febbraio all’Ergife Palace Hotel di Roma – sarà centrato quest’anno sulla frase-chiave Cambiare il mondo è un gioco di squadra: quando partecipare fa la differenza e vi presenzieranno centinaia di partecipanti dall’Italia e da altre nazioni, tra pazienti, familiari, volontari, medici e ricercatori ed esponenti di aziende del settore farmaceutico. Il tutto articolato su un programma sempre più ricco, allo scopo di includere – oltre agli approfondimenti scientifici che costituiscono il cuore della Conferenza – numerosi altri momenti dedicati a tematiche ed esperienze di àmbito sociale e della vita quotidiana, per venire sempre più incontro ai bisogni e agli interessi dei giovani e giovanissimi pazienti e delle famiglie, riflettendo la complessità del loro vissuto.
Entrando nel dettaglio del programma, le giornate di sabato 16 e domenica 17 riguarderanno soprattutto gli sviluppi nella ricerca scientifica, e in particolar modo gli studi clinici in corso e quelli in avvio a livello internazionale, finalizzati a validare quanto prima possibile quelle terapie che purtroppo, come detto, non sono ancora disponibili per le persone con Duchenne e Becker.
Come già lo scorso anno, inoltre, la Conferenza rappresenterà un’opportunità di visibilità e riconoscimento per i giovani ricercatori e giovani clinici che muovono i primi passi nel campo delle distrofie di Duchenne e di Becker.
E a proposito di Becker, proprio a tale forma di distrofia – dopo la chiusura dei lavori della Conferenza Internazionale – sarà dedicato un meeting nel pomeriggio di domenica 17, durante il quale verranno illustrati i diversi aspetti della gestione clinica della patologia e le sperimentazioni in corso.
Venerdì 15, invece, sono previste una serie di sessioni parallele in lingua italiana, gruppi di discussione dedicati via via alla fisioterapia motoria e respiratoria, agli aspetti nutrizionali, all’integrazione scolastica, al ruolo dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, alla pianificazione delle gravidanze per le donne portatrici, all’affettività e sessualità, alle barriere architettoniche, alle leggi e diritti.
E ancora, sabato e domenica, in sessione plenaria, varie tavole rotonde svilupperanno tematiche di interesse generale riguardanti la malattia, con uno spazio concernente le problematiche che talvolta sono correlate ad essa, quali la difficoltà nelle funzioni neuropsicologiche, i disturbi dell’apprendimento, del comportamento e dell’umore.
Quindi un incontro di approfondimento dedicato alle donne che si confrontano con la patologia, sia esaminando il loro ruolo centrale nel lavoro di cura, sia le difficoltà connesse alla situazione di portatrice.
Domenica mattina, infine, si parlerà di accessibilità e progettazione consapevole degli spazi di vita e, successivamente, di accesso precoce ai farmaci sperimentali.
Da dire in conclusione che durante la tre giorni di Roma verranno presentati i nuovi materiali divulgativi elaborati da Parent Project, alcuni disponibili anche in lingua inglese, e che troverà spazio anche un momento speciale dedicato alle esperienze di bambini, ragazzi e genitori, con l’anteprima del film documentario New Lives: Stories Linked by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, realizzato da Parent Project con il supporto dell’Agenzia Arimvideo.
«Attraverso le storie di vita di persone che vivono in sette diversi Paesi – spiegano da Parent Project – questo documento filmato vuole raccontare sia come la vita cambia dopo una diagnosi di Duchenne o Becker, sia come alcune persone sono state e sono in grado di generare un impatto positivo nelle esistenze di altre persone, attraverso il loro impegno nelle associazioni e nella comunità di pazienti». (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo della Conferenza di Roma. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
