28 Febbraio 2019 - Superando

Malattie Metaboliche Rare: farle conoscere e guidare i genitori allo screening

Un punto informativo per parlare di malattie metaboliche rare e di screening neonatale esteso, presso un centro di eccellenza della Sanità, quale l’Ospedale della Donna e del Bambino di Verona: sarà questa l’iniziativa promossa per domani, 1° marzo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), che sostiene i pazienti metabolici rari e le loro famiglie e che per anni ha lavorato per ottenere l’applicazione dello screening neonatale esteso a tutti i nuovi nati in Italia

La Convenzione ONU in Comunicazione Aumentativa Alternativa

«In occasione del decennale dalla Legge Italiana di ratifica della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità – scrivono Simona Piera Franzino e Domenico Massano -, Legge che pare ancora molto lontana dalla sua concreta attuazione, rendiamo pubblica una nostra versione della Convenzione stessa tradotta in CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa), per riportare l’attenzione sia sull’importanza di garantire a ogni persona la piena informazione sui propri diritti, sia sulla necessità di favorire e permettere scambi e opportunità comunicative aperti a tutti»

Danzare al buio, ovvero le barriere esistono per essere superate

«Grazie a uno spettacolo sperimentale di danza contemporanea – racconta Silvia De Michele, insegnante e coreografa – in cui sei danzatori vedenti hanno danzato completamente al buio e gli spettatori vedenti e non vedenti erano al centro dell’azione scenica, ho conosciuto Sofia, una bimba di 9 anni cieca dalla nascita, che mi ha chiesto di insegnarle a danzare. Insieme abbiamo capito che le barriere esistono per essere superate e che il limite è soltanto un alibi per chi non ha la forza di lottare!»

Ammaestrati a sentirci “cittadini di serie B”

«Noi famiglie e persone con disabilità italiane – scrive Sara Bonanno, commentando l’iter parlamentare del Disegno di Legge su reddito di cittadinanza e pensioni, che si avvia alla conclusione – siamo stati ammaestrati a sentirci “cittadini di serie B”, convinti che non fosse possibile liberarsi dal palo di uno Stato negligente il quale, in cambio di cibo e acqua, ci tiene legati a una condizione di inferiorità emarginante»

Un ponte di tenacia tra scienza e arte

Abbiamo un po’ “giocato” con il nostro titolo, sintetizzando quello scelto dal CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), che è “Un ponte tra scienza ed arte” e il tema della tenacia, che è quello dell’undicesimo Concorso Artistico-Letterario “Il volo di Pègaso. Raccontare le Malattie Rare”, organizzato dallo stesso CNMR. Domani, 1° marzo, a Roma, infatti, in occasione del tradizionale evento organizzato promosso in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, è prevista anche la cerimonia di premiazione del “Volo di Pègaso”

Dedicato a tutte le Daniele del mondo

«Dapprima – scrive Roberta Isastia, parlando dello spettacolo teatrale “Pesce d’aprile” di Daniela Spada e Cesare Bocci – l’idea di scrivere il libro in due, per raccontare la storia propria e quella di tutti coloro che improvvisamente devono imparare a vivere la vita dopo l’ictus. Poi adattare il libro al teatro e trovare un’attrice bravissima, che sapesse rendere le difficoltà di Daniela e di tutte le Daniele del mondo, senza permettere compassione e senza scivolare nella caricatura. Al termine il pubblico non smetteva di applaudire Cesare Bocci e Tiziana Foschi»

Braille: sei punti per una chiave d’accesso al sapere

«Sarà una bella opportunità per sottolineare ancora una volta il valore del Braille, sistema che anche nell’era del digitale è ben lontano dall’andare in pensione e che dimostra anzi di potersi integrare benissimo con le nuove tecnologie»: viene presentato così l’incontro intitolato “Braille: sei punti per una chiave d’accesso al sapere”, promosso per domani, 1° marzo, all’Università di Torino, dall’UICI e dal Club Italiano del Braille, iniziativa che rientra tra quelle promosse nell’àmbito della dodicesima Giornata Nazionale del Braille, celebrata il 21 febbraio scorso

Ancora troppe leggende e disinformazione sulle Malattie Rare

Molti pensano che colpiscano 1 persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è di 1 ogni 2.000. Altri ritengono che possano essere sessualmente trasmissibili, altri ancora che esistano solo farmaci sperimentali o che costino molto al Servizio Sanitario Nazionale: sono tutte credenze smentite dai fatti, quelle emerse da un’indagine promossa dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), che oggi, 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sottolinea l’esigenza di una comunicazione corretta e mirata su queste patologie, da valorizzare per 365 giorni all’anno