Un percorso multispecialistico per le persone con talassemia

La qualità di vita delle persone con talassemia passa non solo dall’evoluzione dei trattamenti, ma anche dalla formazione multispecialistica dei medici e dal consolidamento della rete dei centri di cura: è questo il messaggio che sta trovando ampia diffusione oggi, 8 maggio, Giornata Mondiale della Talassemia, in occasione della quale numerosi specialisti in Ematologia e Pediatria hanno fatto il punto, durante un incontro alla Triennale di Milano, sullo stato dell’assistenza e sulle prospettive di cura, condividendo la necessità di fornire una formazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nel trattamento e nella gestione delle emoglobinopatie, con un focus particolare sulla talassemia.

Proprio a questo scopo, partirà nel prossimo mese di giugno la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies), percorso Masterclass patrocinato dalla SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e dall’AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica), realizzato con la collaborazione scientifica e didattica della Scuola di Direzione Aziendale (SDA) dell’Università Bocconi di Milano.
Organizzata dalla Società Edra e reso possibile dal supporto di Novartis, la Scuola coinvolgerà venti medici e sarà tenuta da una serie di docenti che operano nei principali centri italiani per la cura delle emoglobinopatie oltre che da docenti della SDA Bocconi, esperti nel settore del management sanitario.

Le sindromi talassemiche rappresentano una parte consistente tra le forme di anemia ereditaria e sono legate a difetti di produzione delle catene globiniche che costituiscono l’emoglobina.
Si dividono in due gruppi: alfa e beta talassemie, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico. Sono diffuse in tutto il mondo, in particolare nel Sud Est asiatico, in Medio Oriente e nelle zone del Mediterraneo.
L’Italia è inclusa tra le zone ad alta prevalenza, in particolare le isole e le aree costiere, a cui si aggiunge la Grecia e in parte minore la Spagna, anche se lo scenario epidemiologico sta cambiando a causa delle recenti migrazioni. Nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia, che si manifesta già nel primo anno di vita (a questo link è disponibile un approfondimento sulla beta talassemia e sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette, curato da APCO Worldwide).
Per il trattamento della malattia – che in Italia conta circa 6.000 pazienti con talassemia severa e che ancora necessitano di trasfusioni – risulta innanzitutto fondamentale un percorso multispecialistico e quindi, in un futuro prossimo, i medici specializzati necessiteranno di una formazione che risponda appieno alle necessità del paziente e che non risulti frammentaria, come invece spesso accade.
«L’obiettivo che ci siamo posti con il progetto del Masterclass – dichiara Antonio Piga, docente di Pediatria all’Università di Torino – non è dare informazioni sulla patologia, quanto fornire in modo trasversale tutti gli strumenti necessari e dotare i discenti di un quadro uniforme su tutti gli aspetti da tenere in considerazione nella cura del paziente. Inoltre, l’esperienza dei colleghi coinvolti come docenti nella Scuola di Alta Formazione ci permetterà di spiegare in che modo affrontare le varie sfaccettature della patologia, senza necessariamente essere degli esperti in tutte le specialità. Sapremo fornire tutti i tasselli del mosaico per la gestione di ciascun paziente, che va considerato nella sua unicità».

«Le forme più gravi di talassemia – spiega poi Maria Domenica Capellini, docente di Medicina Interna all’Università di Milano e responsabile del Centro di Malattie Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano – richiedono trasfusioni di sangue che però comportano un accumulo di ferro negli organi e necessitano di una terapia ferrochelante attraverso la quale si può rimuovere il ferro in eccesso accumulato negli organi. Fino a quindici anni fa c’era un solo farmaco ferrochelante disponibile, che per essere efficace doveva essere somministrato con una pompa sottocute per otto/dieci ore al giorno tutti i giorni. Negli ultimi dieci anni sono stati introdotti i chelanti orali che hanno migliorato l’aderenza alla terapia. Altro aspetto innovativo e salvavita è rappresentato dal trapianto di midollo e dalla terapia genica. In Italia la situazione è migliore rispetto ad altri Paesi, grazie al contributo fornito dai pediatri sin dagli Anni Ottanta. Oggi, però, va ravvivata l’attenzione su queste patologie: è necessario pertanto proseguire l’aggiornamento ed è fondamentale la formazione di giovani medici che siano pronti a raccogliere il testimone degli specialisti che si sono occupati di queste patologie per anni».

Altro messaggio forte diffuso in occasione della Giornata Mondiale è che al centro di tutto devono sempre esserci i bisogni delle persone, la loro necessità di continuare a fare progetti nonostante la malattia e poter continuare a lavorare migliorando la qualità e le aspettative di vita. La maggior parte dei pazienti si aspetta segnatamente di poter disporre di farmaci sempre più efficaci, sicuri e con minori effetti collaterali e di potersi rivolgere a centri di cura specializzati.
«In Italia – sottolinea a tal proposito Gian Luca Forni, responsabile del Centro di Microcitemia e Anemie Congenite agli Ospedali Galliera di Genova e presidente della SITE – 10.000 persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell’emoglobina. Queste patologie hanno una richiesta sanitaria importante, perché, grazie alle nuove terapie, il tasso di sopravvivenza è cresciuto e l’età dei pazienti è sempre più alta. Per questo necessitano di una rete di centri di riferimento anche per la prevenzione e la gestione delle complicanze e che possano fornire un supporto continuo. La rete esistente negli ultimi anni ha perso vigore e va alimentata: se infatti in questo àmbito l’Italia è tuttora il Paese con la migliore gestione del paziente nel mondo, questo primato va mantenuto e il background degli specialisti va trasmesso per la formazione di una nuova generazione di specialisti. È questo l’obiettivo del Masterclass».
«È pure importante – aggiunge Forni – evidenziare l’importanza di conoscere e trattare le falcemie, emoglobinopatie che possono provocare crisi dolorose e si differenziano per caratteristiche di tipo qualitativo (globuli rossi a forma di falce): sono diffuse in Italia, ma anche nei Paesi subsahariani. In tal senso, verrà pubblicato prossimamente un rapporto della rivista scientifica “Blood” su uno studio di un team italiano che riguarda l’importanza della diagnosi precoce di questa patologia, anche a fronte dei recenti fenomeni migratori». (S.B.)