Come abbiamo raccontato di volta in volta anche sulle nostre pagine, già da qualche anno l’Associazione Huntington promuove una vasta iniziativa d’informazione e sensibilizzazione sulla malattia di origine genetica della quale si occupa (se ne legga ampiamente nel box in calce).
«Abbiamo voluto chiamarla – spiegano dall’Associazione stessa – nel modo più semplice, Huntington’s Days, proprio per la volontà di “essere molto conosciuti per far conoscere una malattia poco conosciuta”. Si è voluto inoltre accompagnare l’intero periodo, con la metafora della lampadina: una lampadina costituita e alimentata da persone vicine, unite in stretta collaborazione tra di loro. Le nostre Giornate di Consapevolezza, infatti, nascono con la volontà di portare la luce sulla malattia, dando vita a una rete competente di familiari, malati, volontari, ricercatori, medici e società civile, capace di rendere concreto il gesto di cura, in attesa di una cura».
L’edizione di quest’anno degli Huntington’s Day – la quinta – è in programma da domani, 15 maggio, e fino al 25 maggio, e per aprirla si è scelta la città di Padova, con il convegno internazionale organizzato presso l’Auditorium Orto Botanico dell’Università locale, intitolato Il viaggio del gene Huntington: dalla scoperta al suo silenziamento, cui parteciperà tra gli altri James Gusella, docente di Neurogenetica di fama internazionale, proveniente da Boston (Stati Uniti).
«Per raccontare la storia di questo gene – dichiara Chiara Zuccato, responsabile scientifico di Huntington ONLUS – abbiamo fortemente voluto James Gusella, perché con Nancy Wexler, in Venezuela, ha avuto un ruolo chiave nell’identificazione del gene e della sua mutazione, una scoperta che rappresenta uno dei pilastri più importanti per la ricerca, avendo permesso di identificare i meccanismi alla base della malattia».
Il convegno – organizzato in collaborazione con il Dipartimento di Neuroscienze e il Dipartimento di Psicologia Generale dell’Università di Padova – sarà anche l’occasione per condividere, grazie alla presenza di Roche Italia, una riflessione sulla sperimentazione del cosiddetto “silenziamento genico” e più nello specifico sulla fase 3 della stessa, che vede protagonista anche il nostro Paese mediante il coinvolgimento di sei centri clinici (anche di questo si legga ampiamente nel box in calce).
In collegamento ci saranno da Torino il Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi e l’Università del capoluogo piemontese, da Trento il Centre for Integrative Biology e l’Università di Trento, da Pozzilli (Isernia) il Neuromed di Pozzilli, ricordando poi che l’incontro verrà anche trasmesso in diretta streaming.
A patrocinare l’evento sono stati il Ministero della Salute, l’ISS (Istituto Superiore di Sanità), il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’ISS stesso, l’Università di Padova, il Dipartimento di Neuroscienze e quello di Psicologia Generale dell’Università medesima, l’Azienda ULSS6 Euganea, il Centro Servizi Malattie Rare del Veneto, Telethon, la FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), l’Accademia LIMPE-DISMOV, il Comune di Padova, la Regione Veneto, l’Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri di Padova, la SIPEM (Società italiana di Pedagogia Medica), l’Ordine degli Assistenti Sociali e quello degli Psicologi del Veneto.
L’appuntamento successivo degli Huntington’s Day sarà quello del 17 maggio a Procida (Napoli), con la presentazione del libro I racconti dell’Huntington. Voci per non perdersi nel bosco, a cura di Maria Luppi, Gianni Del Rio e Claudio Mustacchi, trascrizione delle testimonianze di molte persone con la malattia di Huntington e di chi se ne prende cura, raccolte in varie parti d’Italia, pubblicazione già segnalata anche dal nostro giornale.
L’iniziativa rientrerà nell’àmbito delle Giornate di Studio denominate La paura e la leggerezza nel mondo delle cure e per la cura. Vissuti, valori, dispositivi per la cura, organizzate dalla SIPEM (Società Italiana di Pedagogia Medica).
E ancora, il seminario Malattia di Huntington: importanza della diagnosi e prospettive future, promosso per il 18 maggio a Cagliari dall’Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri della Provincia di Cagliari, con la partecipazione di Huntington ONLUS, mentre il 21 maggio, al MUSE (Museo delle Scienze) di Trento ci sarà, in coordinamento con il CIBIO (Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrativa dell’Università di Trento), una lezione speciale aperta alle scuole del territorio sulle malattie neurodegenerative, con un approfondimento sull’Huntington.
In serata, quindi, una tavola rotonda dedicata al citato libro I racconti dell’Huntington. Voci per non perdersi nel bosco, coordinata da Assunta Viteritti, sociologa dell’Università La Sapienza di Roma.
Ma non è tutto: l’iniziativa forse più eclatante, infatti, sarà quella caratterizzata dal “viaggio del gene”, che viene raccontata così dall’Associazione Huntington: «Dalla riproduzione lunga 67 metri dell’Huntingtina, la proteina prodotta dal gene e srotolata nel giugno dello scorso anno in Piazza del Duomo a Milano, tra gli sguardi attoniti e incuriositi dei passanti, si è deciso quest’anno di mostrare e far conoscere proprio il gene Huntington con la sua mutazione in una riproduzione di 70 metri. E questo avverrà con il flash mob denominato appunto Il viaggio del gene Huntington, domani, 15 maggio, in Prato della Valle a Padova (ore 14), il 18 maggio sul Lungomare Poetto a Cagliari (ore 18) e il 25 maggio in Piazza del Plebiscito a Napoli (ore 11), evento di chiusura dei nostri Huntington’s Day di quest’anno». (S.B.)
A questo link è disponibile un approfondimento sul convegno di Padova di domani, 15 maggio; a quest’altro link un approfondimento sull’iniziativa dei flash mob. Per ulteriori informazioni: Federica Violanti (press@huntington-onlus.it).
La malattia di Huntington
È una patologia del cervello di origine genetica, determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, si manifesta generalmente tra i 30 i 50 anni, con disturbi emotivi e del movimento. L’evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie.
La causa è stata individuata in una mutazione nel gene Huntington, all’interno del quale è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l’una dopo l’altra. La mutazione consiste nell’espansione del numero di triplette ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia.
La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia.
Il silenziamento genico
Rappresenta uno degli approcci più innovativi per il trattamento delle malattie genetiche di base monogenica come l’Huntington. La strategia mira a “spegnere” il gene mutato, per impedire che si formi la proteina mutata e insorga la malattia.
La fase 1 del l primo studio clinico su un paziente Huntington ha preso il via nell’estate del 2015, cooordinata da Sarah Tabrizi ed Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre dell’University College London. La molecola silenziante (IONIS-HTT Rx), non produce effetti collaterali nei pazienti, riduce i livelli di proteina mutata nel cervello ed è recente la notizia che il trattamento migliora i punteggi in alcuni test clinici di malattia.
Sebbene preliminari perché condotti su un numero ridotto di pazienti (46 tra Regno Unito, Germania e Canada), questi risultati hanno condotto direttamente alla fase 3 della sperimentazione, promossa dalla Roche, coinvolgendo 90 centri clinici nel mondo (6 in Italia: Istituto Neurologico Besta di Milano; Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna; Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze; Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili dell’Università di Genova; Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma: Casa Solievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo) e più di 600 pazienti.