Il chirurgo inglese Alfred Poland (1822-1872),che nel 1841 diagnosticò per primo la sindrome che da lui prende il nome
Gli ambulatori dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia) sono pronti ad accogliere domani, venerdì 31 maggio, una decina di persone con la sindrome di Poland (rara malattia caratterizzata da una serie di anomalie e malformazioni di cui si legga ampiamente nel box in calce), nell’àmbito di un nuovo Open Day promosso dall’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), insieme alla nota struttura sanitaria pugliese.
Coordinata dal genetista Marco Castori, e realizzata in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare della Casa Sollievo della Sofferenza, la giornata prevede che i sospetti portatori di Poland, provenienti con le loro famiglie dalle Regioni del Sud Italia, vengano accolti da un team medico preparato e multidisciplinare, in àmbito di Genetica, Pediatria, Chirurgia Toracica e Senologica. Ciò permetterà alle persone di ottenere in poche ore diagnosi precise e un dettagliato inquadramento, oltre alla certificazione di Malattia Rara.
Dal canto loro, i volontari dell’AISP accoglieranno a propria volta i portatori e le loro famiglie, fornendo assistenza, supporto e condivisione di esperienze, oltreché rispondendo ai tanti quesiti che sempre pongono le persone alla ricerca di una diagnosi di Malattia Rara. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo dell’Open Day di San Giovanni Rotondo (Foggia). Per ulteriori informazioni e approfondimenti: stampa@sindromedipoland.org.
La sindrome di Poland e l’AISP
Diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, dal quale prende il nome, la sindrome di Poland è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente una persona ogni 20/30.000, con maggiore incidenza nella popolazione maschile. Dato che non è ancora stato mappato un gene responsabile, non se ne conoscono con certezza le cause.
La sindrome è caratterizzata da anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia, chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e di una serena convivenza con gli altri.
L’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) è costantemente impegnata nell’aiutare i portatori e le loro famiglie a trovare risposte, un percorso medico appropriato e un supporto psicologico diretto tanto all’accettazione di sé quanto, laddove necessario, a sostenere il percorso chirurgico. È impegnata inoltre in varie altre iniziative, anche con ricadute scientifiche, come il Progetto Biobanca Telethon e il Registro Clinico dei Pazienti. Queste ultime consentono di ampliare il settore della ricerca, mettendo a disposizione su larga scala la casistica e il campionamento del materiale biologico da studiare.
