Un bimbo affetto da una grave forma di atrofia muscolare spinale (SMA), insieme alla madre
Come abbiamo segnalato qualche tempo fa, è stato presentato a Roma il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che sta per prendere il via nel Lazio e in Toscana e che consentirà ai bimbi nati in queste Regioni di poter contare su un’opportunità di salute in più, ovvero su un test, gratuito, per sapere, subito, se si è affetti da questa grave malattia neuromuscolare, ritenuta la prima causa genetica di mortalità infantile.
Grazie dunque a questa iniziativa – coordinata dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – circa 140.000 bambini in due anni verranno sottoposti allo screening, permettendo un’eventuale diagnosi certa della malattia quando essa non avrà ancora fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Il tutto, naturalmente, previo consenso dei genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social, che partirà da inizio settembre, a cura dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e dell’Associazione Famiglie SMA.
Qualche dato in più: stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter offrire, con questo progetto pilota, una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi della patologia (con incidenza stimata tra 1 su 6.000 e 1 su 10.000 nati vivi). I bambini e le bambine così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza. Sebbene infatti una “cura” definitiva non esista ancora, oggi è disponibile una terapia che ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.
«La SMA – sottolinea Eugenio Mercuri direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma – è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero di quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive. In base all’età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme. In quelle più gravi, come la SMA I, l’aspettativa di vita, senza supporto respiratorio, è fortemente ridotta. La diagnosi neonatale potrebbe dunque migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti, ricordando anche che ormai da due anni esiste un trattamento efficace, coincidente con il Nusinersen, farmaco riconosciuto come “innovativo”. E altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e alla commercializzazione».
«È stato dimostrato – aggiunge il responsabile del progetto Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto consentirà dunque l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio permetteranno di definire l’esatta incidenza della SMA e di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltreché di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate».
«Oggi – ha dichiarato in sede di presentazione del progetto Alessio D’Amato, assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio – è partito un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi, un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazionismo, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano».
«Questa iniziativa – ha affermato dal canto suo Maria Alice Donati, responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie all’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze – arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro Centro Screening già offre ai suoi neonati. Infatti, la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre tre malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l’inserimento nel pannello nazionale obbligatorio».
E sulla medesima questione, Teresa Petrangolini, direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS all’Università Cattolica del Sacro Cuore, ha sottolineato come «l’emendamento alla Legge di Bilancio del 2019, che ha modificato la Legge 167/16 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.], ha previsto che anche malattie come la SMA possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori. Mi auguro dunque che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il Ministero della Salute provveda poi ad un’estensione nazionale, in modo tale che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità».
Grande soddisfazione, infine, viene espressa da Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, che ha fortemente contribuito a questo risultato. «L’avvento del farmaco commerciale – commenta Lauro -, lo stato avanzato e positivo dei trial di sperimentazione in corso e l’approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo pertanto che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale».
Detto in conclusione che al progetto di Lazio e Toscana, se ne affiancano due analoghi in Germania e in Belgio, vanno ricordate tutte le strutture che hanno collaborato all’iniziativa con l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, vale a dire la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università La Sapienza, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, i Governi Regionali e i Centri Nascita di Lazio e Toscana, e la citata Associazione Famiglie SMA, senza dimenticare il contributo non condizionato della Società Biogen Italia. (S.B.)
Ringraziamo l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) per la collaborazione.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° Ufficio Stampa Famiglie SMA – GDG Press: gdgpress@gmail.com (Michela Rossetti); ilenia.visalli@gdgpress.com (Ilenia Visalli).
° Ufficio Stampa OMAR (Osservatorio Malattie Rare):
paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it (Paola Perrotta).
