11 milioni dalla Fondazione Telethon alla ricerca sulle malattie genetiche

Oltre 11 milioni di euro sono stati messi a disposizione dalla Fondazione Telethon alla ricerca scientifica di eccellenza, per rispondere alla propria missione, che è segnatamente quella di trovare cure e terapie per le malattie genetiche rare.
I fondi assegnati tramite il bando di concorso 2019 permetteranno dunque di finanziare ben 35 progetti, sostenendo il lavoro di 50 gruppi di ricerca in Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino Alto Adige e Veneto.

Qualche dettaglio in più. Nell’ambito del bando di concorso 2019 erano stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione Medico-Scientifica della Fondazione Telethon, composta da trenta scienziati di statura internazionale, provenienti da diversi Paesi del mondo, per garantire l’oggettività della selezione, mediante il metodo del cosiddetto peer review (“revisione tra pari”), lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare.
Complessivamente i 35 progetti che hanno meritato un finanziamento coinvolgono, come detto, un totale di 50 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale, poiché alcuni di essi prevedono la collaborazione tra centri diversi. Sono inoltre complessivamente 34 le malattie genetiche rare oggetto di studio, tra le quali varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come l’atrofia ottica dominante e la retinite pigmentosa, malattie metaboliche come quella di Fabry o l’ipercolesterolemia familiare, ma anche patologie neurologiche come la sindrome di Rett o da morte improvvisa, quale la sindrome del QT lungo.

«Lavoriamo ogni giorno con passione e dedizione – dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon – per il nostro obiettivo, che è quello di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare, selezionando la migliore ricerca biomedica. Grazie al Bando Telethon 2019, sarà possibile mettere a disposizione della ricerca italiana i fondi necessari per indagare i meccanismi biologici di patologie genetiche molto rare, come – per citarne solo due – la sindrome di Dravet o quella di Barth, che per la prima volta sono state oggetto di un finanziamento Telethon. E, in pratica, essere vicini non solo ai pazienti, ma anche ai loro familiari ai quali offriamo il nostro sostegno e il massimo impegno per trovare nuove soluzioni terapeutiche».

Dalla sua nascita, va ricordato, la Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, finanziando più di 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.
Ad oggi tutto ciò ha reso disponibile, ad esempio, la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e l’Ospedale San Raffaele di Milano, il cui nome commerciale è Strimvelis e che è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.
La terapia genica, inoltre, è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica, grave malattia neurodegenerativa, per la sindrome di Wiskott-Aldrich, forma di immunodeficienza e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1.
E ancora, all’interno degli Istituti Telethon sta procedendo lo studio e lo sviluppo di una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come ad esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. In parallelo, naturalmente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Da dire, in conclusione, che le due giornate di sessione plenaria della Commissione Medico-Scientifica della Fondazione Telethon sono state ospitate presso la sede della Fondazione Fiera Milano, a caratterizzare un supporto che rafforza la collaborazione tra queste due istituzioni.
Hanno inoltre contribuito ai lavori di tale sessione plenaria anche due storiche aziende partner, vale a dire BNL Gruppo BNP Paribas e Ferrarelle, che da anni accompagnano e sostengono la Fondazione nel suo percorso di ricerca di cure e terapie per le malattie genetiche rare. (T.B. e S.B.)