3 milioni e mezzo per la ricerca sulle malattie neuromuscolari

Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono rispettivamente gli obiettivi dei due progetti triennali e multicentrici, vincitori del Bando Telethon-UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari, per un finanziamento totale di 500.000 euro.
Tali fondi, come accade ormai dal 2002, sono il risultato dell’attività di raccolta fondi delle sessantacinque Sezioni locali della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e sono destinati a progetti di ricerca clinica che hanno come obiettivo il miglioramento della qualità della vita dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie, in diversi àmbiti (cardiologia, gastroenterologia, medicina interna, neurologia, ortopedia, psicologia, pneumologia) e con differenti obiettivi (diagnostico, terapeutico, preventivo, riabilitativo).
«Questi progetti – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM – dimostrano che è essenziale un approccio a trecentosessanta gradi alle patologie di cui noi ci occupiamo, per una presa in carico completa della persona. Una delle priorità della nostra Associazione è costruire una rete a sostegno dei ricercatori, fatta di persone che credono nella ricerca, che vogliono dare una speranza a chi soffre di una Malattia Rara, perché la ricerca scientifica è il nostro presente e il nostro futuro. Al di là infatti della cura – che noi tutti naturalmente ci auguriamo – la ricerca è l’opportunità concreta per un miglioramento della qualità della vita delle persone con malattia genetica e delle loro famiglie. È la possibilità di vivere e di fare scelte con la persona e per la persona».

Nel dettaglio, va ricordato innanzitutto che entrambi gli studi finanziati coinvolgono più centri clinici. Il primo di essi (finanziamento di circa 210.000 euro) sarà coordinato da Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NEMO di Milano (Neuromuscular Omnicentre) e coinvolgerà altre otto strutture distribuite sull’intero territorio nazionale. L’obiettivo, come detto inizialmente, sarà quello di mettere a punto gli strumenti necessari all’avvio, nei prossimi anni, di studi clinici sulla distrofia miotonica di tipo 1 in pazienti di età pediatrica, grazie all’esperienza già maturata con i pazienti adulti e al riconoscimento a livello internazionale nel settore.
Il secondo studio, invece, sarà coordinato da Giulio Pompilio, vicedirettore scientifico del Centro Cardiologico Monzino di Milano, in collaborazione con altre tre strutture, e riguarderà gli aspetti cardiologici delle distrofie muscolari, focalizzandosi in particolare sulla distrofia di Duchenne, la forma più grave e la più frequente in età evolutiva. Qui, grazie a un finanziamento di circa 290.000 euro, i ricercatori studieranno nelle cellule cardiache dei pazienti le caratteristiche che influiscono sul rischio di sviluppare problemi cardiologici, che possono significativamente incidere sulla qualità della vita e sulla sopravvivenza stessa della persona.

Questi due progetti vanno ad aggiungersi agli altri otto già selezionati nell’àmbito del bando principale della Fondazione Telethon dedicati a malattie neuromuscolari, per un totale di quasi 3 milioni di finanziamento.
Si tratta di un investimento che conferma come l’àmbito neuromuscolare sia una priorità per la Fondazione Telethon. Tra le varie patologie affrontate, vanno citate la malattia di Charcot-Marie-Tooth, l’atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia di Kennedy, le miopatie da deficit di collagene VI, la distrofia miotonica di tipo 1 e la miopatia con aggregati tubulari.
Complessivamente, dunque, l’investimento sulle malattie neuromuscolari ammonta a 3 milioni e mezzo di euro.
«Tutto ciò – dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon – conferma il nostro storico impegno nel campo delle malattie neuromuscolari, che dura al fianco della UILDM da quasi trent’anni e che non si è mai interrotto. Crediamo fortemente nel fatto che la ricerca scientifica debba occuparsi sia del futuro che del presente dei pazienti: da una parte, quindi, lo studio dei meccanismi e l’ideazione di potenziali terapie, dall’altra il miglioramento della vita di ogni giorno, di tutti quegli aspetti che possono fare la differenza in termini di qualità della vita».
«Sono quindi molto soddisfatta – conclude – della qualità dei progetti finanziati nell’ambito di questo Bando Clinico Telethon-UILDM, così come del fatto che circa un terzo dei finanziamenti assegnati con il bando progetti 2019 riguardi proprio le malattie genetiche neuromuscolari». (S.B.)