Un’immagine del congresso internazionale sulla calpainopatia tenutosi nel novembre del 2015 all’IRCCS Medea-Associazione La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lecco)
Le distrofie muscolari cosiddette “dei cingoli” – indicate solitamente come LGMDs, sigla che deriva dall’inglese Limb (arto), Girdle (cintura) e Muscular Dystrophy (distrofia muscolare) – costituiscono un vasto gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, che coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvica (inferiore) che scapolare (superiore). Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità, che permettono a chi ne è affetto una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria.
Una delle forme principali è quella da deficit di calpaina 3, nota appunto come calpainopatia, trasmessa con carattere autosomico recessivo (entrambi i genitori, cioè, devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato).
Su tale forma di distrofia muscolare, l’IRCCS Medea-Associazione la Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lecco) è impegnato, insieme al Policlinico di Milano e a numerosi centri italiani referenti delle malattie neuromuscolari, nella valutazione e nella definizione di protocolli di monitoraggio clinico utili a meglio definirne le cause e gli sviluppi, con l’obiettivo di partecipare alla messa a punto di sperimentazioni cliniche che possano portare a una cura.
Esattamente quattro anni fa – come avevamo riferito a suo tempo – proprio all’IRCCS Medea-Associazione La Nostra Famiglia si era tenuto il congresso intitolato Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3. Dal gene al paziente, che aveva riunito i maggiori esperti a livello nazionale e internazionale, stimolando il confronto sulle più aggiornate conoscenze medico-scientifiche relative alla calpainopatia.
In particolare si erano analizzate le manifestazioni cliniche, la diagnosi genetica e biochimica, gli studi in vitro e su modelli animali di terapia genica, suscitando notevole interesse, sia da parte dei professionisti del settore, che di pazienti e familiari, aprendo la strada a importanti collaborazioni sul fronte della ricerca.
Organizzato anch’esso in collaborazione con l’AICa3 (Associazione Italiana Calpaina 3), il secondo congresso in programma per venerdì 29 e sabato 30 novembre a Bosisio Parini, intitolato Distrofia dei cingoli da deficit di caplaina 3. Il paziente, la malattia, la cura, intende segnatamente costituire una naturale prosecuzione di quell’incontro del 2015, fornendo un aggiornamento completo sulle conoscenze recentemente acquisite in merito alla calpainopatia, con un evento aperto ai professionisti della sanità, ai pazienti e ai loro familiari. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo del Congresso del 29 e 30 novembre a Bosisio Parini (Lecco). Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@lanostrafamiglia.it.
