Juliet, qui fotografata con il suo amico a quattro zampe, è una bimba americana con malattia mitocondriale
Ci siamo già occupati, sulle nostre pagine, di Spazi Rari, ciclo di incontri a distanza avviato nello scorso mese di marzo, promosso nell’àmbito del progetto IntegRARE, curato da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), in collaborazione con l’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), l’AIdel 22 (Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22), l’AISAC (Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia) e Mitocon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali), con il finanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.
Si tratta, lo ricordiamo, di una serie di appuntamenti dedicati alla gestione quotidiana della Malattia Rara, rivolti appunto a persone con Malattia Rara, familiari e caregiver, che si protrarranno fino al mese di gennaio del 2021 e ai quali è possibile partecipare semplicemente collegandosi da casa.
Dai farmaci agli ausili per la respirazione, dalla fisioterapia alla fisioterapia respiratoria, dagli ausili per il sostegno del corpo e per la deambulazione a quelli per l’ipovisione e per i non udenti, dalla nutrizione alla disostruzione e agli ausili per l’alimentazione, dalla gestione del bambino a casa a quella dei pazienti in emergenza/rianimazione: questi i temi che verranno di volta in volta trattati nel corso di Spazi Rari.
Nel quadro del medesimo progetto, inoltre, l’Associazione Mitocon ha anche avviato dall’inizio di febbraio un omonimo percorso con le stesse modalità di fruizione, basato sul supporto psicologico di gruppo e curato da una serie di esperti, rivolgendosi, su percorsi paralleli, ai genitori di bambini e bambine con Malattia Rara, alle persone adulte con Malattia Rara e alle persone con Malattia Rara della vista (se ne legga a questo link).
Sempre da Mitocon verrà ora organizzato l’incontro del pomeriggio di sabato 30 maggio, dedicato al tema dei farmaci essenziali per le persone affette da malattie mitocondriali, gruppo eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le cosiddette “centrali energetiche” delle cellule, che producono l’energia necessaria alle funzioni vitali delle cellule stesse.
L’eterogeneità di queste patologie si riflette sul loro comportamento clinico: esse, infatti, possono coinvolgere diversi tessuti, ma i più colpiti sono in genere i muscoli e il cervello; per questo vengono spesso definite anche come “encefalomiopatie mitocondriali”. Nei neonati possono manifestarsi sotto forma di gravi anemie oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli. Nell’infanzia possono portare a rallentamento o arresto della crescita, a danni renali, ad atrofia ottica, a sordità o a disfunzioni endocrine come il diabete. Nell’adulto, infine, i sintomi più ricorrenti sono l’intolleranza allo sforzo e il facile affaticamento.
L’incontro del 30 maggio sarà centrato sul tema Trattamenti farmacologici nelle malattie mitocondriali e a condurlo sarà Michelangelo Mancuso, professore di Neurologia e responsabile della Clinica Neurologica dell’Ambulatorio di Neurogenetica Clinica dell’Università di Pisa.
Per l’occasione verranno illustrate le attuali conoscenze sia in àmbito di terapie farmacologiche esistenti per le malattie mitocondriali, sia le possibili interazioni tra farmaci e mitocondrio anche alla luce di un recente lavoro internazionale di revisione dei farmaci potenzialmente tossici. (S.B.)
Per partecipare all’incontro organizzato da Mitocon per il 30 maggio, sarà sufficiente collegarsi da un PC o da un cellulare. La partecipazione è gratuita, ma è richiesta l’iscrizione (a questo link). Iscrivendosi sarà anche possibile anticipare i quesiti che si desidererà vengano sottoposte a Michelangelo Mancuso. Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa Mitocon (Francesca Tartarini), ftartarini@mitocon.it.
