Nelle varie forme di distrofia muscolare le persone perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i movimenti, persino quelli più elementari. Questo accade perché i muscoli danneggiati dalla malattia vanno incontro alla formazione di “cicatrici” (fibrosi muscolare) che riducono l’elasticità e la capacità di contrazione, riempiendosi di cellule adipose, vero e proprio grasso che si infiltra e a propria volta ostacola il movimento.
Un nuovo studio ha ora scoperto che nelle persone sane esiste una popolazione di cellule del muscolo che impedisce l’accumulo di questo grasso, il che migliora la conoscenza di queste patologie, oltre a poter aprire la strada per possibili nuovi trattamenti.
La ricerca, pubblicato dalla rivista scientifica internazionale «Cell Reports», nasce da una collaborazione tra il gruppo di ricerca dell’Università belga di Leuven (Lovanio), diretto da Maurilio Sampaolesi, e dai ricercatori guidati da Yvan Torrente, responsabile del Laboratorio di Cellule Staminali del Centro Dino Ferrari al Policlinico di Milano-Università degli Studi di Milano.
«In questo lavoro – spiega Torrente – abbiamo evidenziato una popolazione cellulare del muscolo scheletrico sano che è in grado di inibire la formazione di grasso: queste cellule sono quasi totalmente assenti nei muscoli distrofici».
La distrofia muscolare di Duchenne è la più grave tra le distrofie ed è causata da mutazioni del gene della distrofina. Caratterizzata da una degenerazione progressiva e irreversibile del tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e del cuore, per essa non esiste al momento nessuna cura efficace. Il tessuto muscolare degenerato viene sostituito dalla fibrosi e dal tessuto adiposo, indebolendo i movimenti e portando a numerosi problemi, sia nella deambulazione sia nella perdita dell’autonomia.
«Diversi studi – sottolinea ancora Torrente – avevano messo in evidenza le proprietà rigenerative delle cellule staminali muscolari, ma il loro ruolo nella sostituzione adiposa dei muscoli distrofici rimane ancora da chiarire. Con questa nostra ricerca abbiamo analizzato l’RNA di singole cellule per trovare le eventuali differenze tra quelle isolate da muscoli di persone sane e quelle di pazienti con distrofia muscolare. I risultati ci hanno permesso appunto di identificare delle cellule in grado di regolare la formazione di grasso nel muscolo scheletrico e questo migliora la nostra conoscenza sulle cause della sostituzione adiposa presente nei muscoli distrofici, aprendo la strada a nuovi possibili trattamenti in grado di contrastare la degenerazione in pazienti con distrofia muscolare».