Vivienne è una bimba americana affetta da atrofia muscolare spinale
«Se si volesse fare un esempio di come l’evoluzione della medicina abbia rivoluzionato il decorso naturale di alcune malattie sarebbe d’obbligo parlare di una patologia genetica rara, quale l’atrofia muscolare spinale (SMA). Fino a soli cinque anni fa, infatti, nelle forme più gravi della malattia la diagnosi e l’esito fatale potevano essere estremamente ravvicinati, perché l’identificazione certa della malattia stessa era in molti casi lenta e difficile e non vi erano terapie efficaci in grado di arrestare la degenerazione muscolare. Oggi la ricerca scientifica ha portato grandissimi cambiamenti sia nella diagnosi, che può essere così precoce da arrivare a pochi giorni dalla nascita, anche in assenza di sintomi evidenti, sia nelle terapie, diverse ed estremamente efficaci, che sono in grado di cambiare del tutto il decorso della malattia».
Viene mirabilmente riassunto così dall’OMAR (Osservatorfio Malattie Rare), il percorso realmente “rivoluzionario” intrapreso in questi ultimi anni dall’atrofia muscolare spinale, seguito passo dopo passo anche dal nostro giornale.
Di tutto ciò si parlerà nella mattinata di martedì 29 settembre (ore 10-11.30), durante il seminario in rete (webinar) intitolato Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica, organizzato dallo stesso OMAR, in collaborazione con l’Associazione Famiglie SMA e il contributo non condizionato di Avexis, incontro voluto proprio per fare chiarezza sui cambiamenti salienti degli ultimi anni, sugli ulteriori miglioramenti che potrebbero arrivare e su quali azioni sarebbero utili sul fronte normativo.
Moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR, il webinar prevede la partecipazione di Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma (Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS), che interverrà sul tema La SMA e le nuove frontiere terapeutiche.
Sulla Diagnosi precoce come primo passo di una nuova presa in carico si soffermerà invece Giuseppe Vita dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Dipartimento di Neuroscienze all’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico G. Martino di Messina.
Dal canto suo Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta dell’Associazione Famiglie SMA, si occuperà dell’Impatto della diagnosi sul nucleo familiare, gestione e presa in carico, mentre Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, interverrà sul tema L’impatto delle nuove terapie per la comunità dei pazienti. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it.
