«In quest’anno particolare in cui la quotidianità delle nostre famiglie è stata stravolta dall’emergenza coronavirus, celebreremo la Giornata Europea illuminando di blu, con il logo della nostra Associazione, il Colosseo, forse il monumento italiano più noto al mondo!»: lo dicono dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, impegnata dal 1993 su questa condizione genetica – la sindrome X Fragile, appunto – che è la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.
L’iniziativa romana – che è stata resa possibile grazie al sostegno dell’Azienda Acea Energia, oltreché alla disponibilità del Comune di Roma e del Parco Archeologico del Colosseo – si inserirà tra gli eventi di sensibilizzazione promossi ogni anno in decine di città di tutta Europa in occasione della Giornata Europea della Sindrome X Fragile del 10 ottobre. «Diamo quindi appuntamento alle 20 del 10 ottobre – aggiungono dall’Associazione Italiana – alle nostre famiglie e ai nostri amici, per tenerci simbolicamente #Xmanoalcolosseo. E invitiamo tutti anche a postare le foto sui social con il medesimo hashtag #Xmanoalcolosseo».
La sindrome X Fragile, come detto, è una condizione genetica ereditaria che si presenta sia nei maschi (un caso su 4.000 nati) che nelle femmine (un caso su 7.000), con sintomi più evidenti nei primi. Essa è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali e deriva dalla mutazione di un gene posizionato sul cromosoma X. Proprio da qui deriva la tradizione consolidata di celebrare la Giornata Europea proprio il X/X, ovvero il 10 ottobre.
Tuttora poco conosciuta e sottodiagnosticata, la sindrome trova nella diagnosi precoce uno strumento estremamente utile per avviare un percorso educativo e riabilitativo efficace. Inoltre, lo stato di portatore “sano” può comportare anche il manifestarsi di sindromi correlate come la FXTAS (sindrome tremore-atassia), e la FXPOI (insufficienza ovarica precoce).
L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile conta oggi su più di 450 soci in tutta Italia e anche attraverso le proprie Sezioni e Gruppi Territoriali, riunisce e supporta le famiglie, contribuisce allo studio e alla conoscenza dell’X Fragile e delle sindromi correlate, oltre a promuove l’inserimento scolastico, lavorativo e sociale delle persone con la sindrome stessa. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@xfragile.net.