Il programma di ricerca Answer ALS e il Robert Packard Center for ALS Research, in collaborazione con la Stephen Hawking Foundation, hanno lanciato la campagna denominata The Data is Here, in occasione di quello che sarebbe dovuto essere il 79° compleanno di Stephen Hawking, il famoso fisico teorico, nonostante abbia convissuto per più di cinquant’anni con la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), ha sostenuto instancabili sforzi per continuare a studiare l’universo. Sebbene, dunque, la scienza non sia stata ancora in grado di svelare il “mistero” della SLA, proprio per celebrare il compleanno del professor Hawking, la Answer ALS ha lanciato un portale senza precedenti nella storia, e con il preciso obiettivo di fornire un accesso aperto a tutti i ricercatori del mondo sulla SLA, annunciandolo con il coraggioso motto: «A 21 anni, a Stephen Hawking è stata diagnosticata la SLA. Nel ’21, miriamo a fare una svolta in suo onore. I dati sono qui».
Sviluppato e ampliato con il supporto e la guida di Microsoft, e ospitato su Azure, il portale è stato creato dal team di Answer ALS che ha collaborato con gli sviluppatori di EPAM per fornire ai ricercatori le informazioni necessarie ad esplorare l’enorme quantità di dati raccolti da oltre mille pazienti affetti da SLA. Attraverso l’uso dell’intelligenza artificiale e dell’apprendimento automatico, tali dati rappresenteranno la base per nuovi studi clinici, per la ricerca di biomarcatori o strumenti diagnostici che potranno portare alla scoperta di trattamenti di cura specifici, a partire dall’identificazione e dal coinvolgimento di un target mirato di pazienti.
Questa è la prima volta che i dati di quasi tutte le valutazioni biologiche o “multi-omiche” vengono messi in relazione con i dati clinici e resi disponibili alla comunità scientifica. Un grande database, quindi, che includerà dati di sequenza clinica, genomica, trascrittomica ed epigenomica, creato grazie alla disponibilità dei singoli partecipanti al programma di ricerca Answer ALS, che hanno reso possibile questo importante traguardo.
«Questi dati biologici e clinici – dichiara Jeffrey Rothstein, direttore esecutivo del programma di ricerca Answer ALS, oltreché fondatore e direttore del Robert Packard Center for ALS Research presso la statunitense Johns Hopkins University – creano una base per scienziati, aziende e laboratori di tutto il mondo per affrontare la sfida di comprendere i sottogruppi SLA, i percorsi reali rilevanti per l’uomo e gli strumenti per trovare farmaci specifici per la malattia. Si tratta di un portale rivoluzionario che ospiterà più dati di quante siano le stelle visibili in cielo. Crediamo che questo avrebbe detto il professor Hawking e siamo entusiasti di lanciarlo in suo onore».
«La possibilità di avere a disposizione una quantità così importante di dati di tipo clinico, biologico e di storia naturale di malattia è rivoluzionaria – commenta dal canto suo Mario Sabatelli, direttore clinico dell’Area Adulti al Centro Clinico NEMO Roma (NeuroMuscular Omnicentre) e presidente della Commissione Medico Scientifica dell’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) -, perché permetterà di leggere in modo esponenziale le informazioni contenute in questo grande archivio, aiutandoci a far luce sui tanti aspetti ancora sconosciuti della SLA. Answer ALS rappresenta uno strumento concreto che ci auguriamo servirà a dare risposte alle domande ancora aperte sulla patologia, aiutando a mettere in campo nuovi approcci di ricerca, mirati all’individuazione di target specifici di pazienti, che faciliteranno il processo di sviluppo di nuovi trattamenti di cura. Dedicare Answer ALS al ricordo del professor Hawking è il miglior auspicio per il raggiungimento dei grandi obiettivi che il progetto si pone».
«Entro la primavera prossima – conclude Christian Lunetta, neurologo del Centro Clinico NEMO di Milano – saremo pronti, previa autorizzazione dei pazienti che vi aderiscono, a far convergere nel portale mondiale il Registro Nazionale SLA e la Biobanca Nazionale SLA, due lungimiranti progetti fortemente voluti dall’AISLA». (Simona Lancioni)
Il presente contributo è già apparso nel sito di Informare un’H-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa), e viene qui ripreso – con alcuni riadattamenti al diverso contenitore – per gentile concessione.