Graham è un bimbo americano con la sindrome del Cri du chat (“grido del gatto”)
Non è così frequente che tanti specialisti si riuniscano per parlare di una Malattia Rara come la sindrome del Cri du Chat (letteralmente “grido del gatto”, e che si possa interagire con loro: accadrà nel pomeriggio di sabato 13 febbraio (ore 16), con l’incontro online Progetti di ricerca sulla sindrome del Cri du chat, promosso dall’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), nell’àmbito del ciclo Finestre di formazione per caregiver e operatori, compreso a propria volta nel progetto IntegRARE, curato da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), in collaborazione con la stessa ABC, l’AIdel 22 (Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22), l’AISAC (Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia) e Mitocon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali), iniziativa finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.
All’incontro, infatti, parteciperanno Angelina Cistaro, specialista in Neuroimaging (Medicina Nucleare), componente del Comitato Scientifico dell’ABC; Cesare Danesino, ordinario di Genetica Medica e Biologia Generale, anch’egli componente del Comitato Scientifico dell’ABC; Andrea Guala, medico specializzato in Pediatria e in Genetica Medica, direttore della Struttura Operativa Complessa di Pediatria all’Ospedale Castelli di Verbania, oltreché presidente del Comitato Scientifico dell’ABC; Alexandra Liava, neurologa pediatrica, specialista in Neuropsichiatria Infantile ed Elettroencefalografia Clinica; Maria Elena Liverani, medico specializzato in Pediatria e in Genetica Medica, altra componente del Comitato Scientifico dell’ABC, così come la foniatra Matelda Mazzocca.
Successivamente, anticipiamo, l’ABC promuoverà anche, nella mattinata di sabato 20 febbraio (ore 10), un collegamento con Michela Malacarne e Chiara Baldo del Laboratorio di Genetica Umana IRCCS Gaslini di Genova, durante il quale si parlerà di Percorsi diagnostici e bio-banca. (S.B.)
Gli interessati a partecipare devono fare riferimento a questo link. Per ulteriori informazioni: abc@criduchat.it.
La sindrome del Cri du chat
Cri du chat è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune diede nel 1963 a una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio (“cri du chat” significa infatti “grido del gatto”). Con la parola “sindrome”, va ricordato poi, si indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dal medesimo meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5.
La sindrome del Cri du chat è una malattia rara: l’incidenza, infatti, è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi, anche se si tratta di una delle più comuni sindromi da delezione nell’uomo.
Per quanto riguarda le caratteristiche delle persone malate, i neonati hanno alcune particolarità dei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti a causa dell’epicanto (una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola e mento sfuggente (microretrognazia). Sono inoltre presenti basso peso, ipotonia (scarso tono muscolare), difficoltà di suzione. Crescendo i tratti cambiano: il volto si allunga, è frequente lo strabismo divergente, mani e piedi sono piccoli. La statura e il peso sono generalmente inferiori alla norma. La voce conserva un caratteristico timbro acuto.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione. In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.
(a cura dell’ABC)
