Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale

«La prima terapia genica per la SMA (atrofia muscolare spinale) è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta a una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità»: così l’Associazione Famiglie SMA ha accolto la notizia dell’approvazione da parte dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) di Zolgensma, che ha ricevuto il via libera e sarà erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti con SMA di tipo 1 (la forma più grave della malattia) fino a 13 chili e mezzo di peso e a pazienti pre-sintomatici con due copie del gene SMN2.

In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA, malattia neuromuscolare rara che costituisce la prima causa di morte genetica infantile e che è caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. Essa colpisce soprattutto in età pediatrica, rendendo difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
La SMA di tipo 1 – ovvero, come detto, la forma più grave per la quale è previsto l’accesso alla terapia genica – colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia (circa 20-25 bambini ogni anno) e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni. «Pur non essendo una cura definitiva – sottolineano da Famiglie SMA -, l’aspetto innovativo di Zolgensma è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione e quindi viene effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede».

Questa terapia genica, va ricordato, è stata approvata nel maggio del 2019 negli Stati Uniti dall’FDA (Food and Drug Administration) e nel 2020 dall’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali). L’Italia è stata la prima in Europa ad accedere ai trial internazionali nel 2018, arruolando il numero maggiore di piccoli pazienti, ma fino ad oggi il nostro Paese prevedeva un accesso anticipato alla terapia unicamente per i bambini con SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi. «Avere avuto l’autorizzazione al farmaco fino a 13 chili e mezzo di peso – commenta Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA – e quindi per bambini/e che hanno mediamente intorno ai 3 anni è per noi un grandissimo risultato. Significa infatti aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi».

Si tratta indubbiamente di un’opportunità quasi incredibile per una patologia che fino a soli quattro anni fa non prevedeva alcuna possibilità di contrastarla e che oggi invece può contare su ben tre trattamenti efficaci in grado di arrestarne il decorso. «Quello di oggi – aggiunge Pallara – è un risultato molto importante, ottenuto grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto medici, istituzioni, azienda e autorità competenti. Un traguardo che conferma le grandi opportunità che la ricerca scientifica ci sta riservando».

Di una vera e propria “rivoluzione terapeutica” parla anche Marika Pane, direttore clinico del Centro NEMO Roma (NeuroMuscular Omnicentre), presso l’Area Pediatrica del Policlinico Gemelli. «Rispetto al passato – sottolinea infatti – stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia di questa malattia. Siamo dunque molto contenti dell’approvazione da parte dell’AIFA fino a 13 chili e mezzo di peso. È importante ricordare infatti che più precoce è il trattamento e maggiori e migliori saranno i risultati nei nostri piccoli pazienti».
Anche alla luce di queste ultime parole di Marika Pane, ovvero del fatto che Zolgensma aumenta la propria efficacia quanto prima viene somministrato, Famiglie SMA insiste sull’importanza dello screening neonatale a livello nazionale, test genetico gratuito, al momento presente nel Lazio e in Toscana, ma presto disponibile anche in Liguria e Piemonte, che consente di identificare la malattia fin dalla nascita e intervenire prima che compaiano sintomi gravi e irreversibili.

Va infine ricordato – come avevamo segnalato sulle nostre pagine – che Famiglie SMA aveva chiesto l’approvazione di Zolgensma fino a 21 chili di peso. Oggi, tuttavia, vi è la consapevolezza che il limite attuale è stato deciso per la sicurezza dei pazienti e in collaborazione con la comunità scientifica italiana nella quale l’Associazione piena fiducia. «Non possiamo che essere felici – conclude Pallara – e siamo ottimisti nel ritenere che non appena nuovi dati scientifici confermeranno l’efficacia e la sicurezza per un peso maggiore, si potranno ampliare ulteriormente i parametri di accesso per la terapia genica». (S.B.)