Il primo bimbo con SMA di tipo 1 trattato in Sicilia tramite la terapia genica

«C. è il primo bimbo siciliano ad avere avuto accesso alla terapia genica. Ve ne sono altri in lista d’attesa che hanno già contattato NEMO SUD e per i quali speriamo si possa procedere in tempi brevi con la somministrazione. Notizie come questa fanno comprendere quanto sia importante non indietreggiare nemmeno di un passo su quanto si è fatto e potrà farsi al fianco dei nostri pazienti. Il nostro team, diretto dal neurologo Gianluca Vita, ha ancora una volta dimostrato di essere altamente qualificato e capace di raggiungere obiettivi davvero ambiziosi che possono migliorare concretamente la qualità di vita dei pazienti con malattie neuromuscolari»: a dirlo è Daniela Lauro, vicepresidente della Fondazione Aurora, che gestisce il Centro NEMO SUD di Messina (NeuroMuscular Omnicentre), a proposito del primo bimbo siciliano con SMA di tipo 1 (atrofia muscolare spinale) ad avere avuto accesso al trattamento con terapia genica (farmaco Zolgensma) erogata dal Sistema Sanitario Nazionale e arrivata recentemente anche nel nostro Paese, come avevamo segnalato all’inizio di marzo.
A dare il via a questa rivoluzione in campo terapeutico in Sicilia è stato il team multidisciplinare del Centro NEMO SUD, diretto da Gianluca Vita, che per la somministrazione di Zolgensma ha lavorato in sinergia con l’Unità Operativa Complessa di Patologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Martino di Messina, diretta da Eloisa Gitto e con l’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, diretta da Giuseppe Vita.

Affetto, come detto, da SMA di tipo 1, C. ha appena tre mesi ed è il decimo bambino in Italia a ricevere la somministrazione di Zolgensma, farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia, la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica, che agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante (SMN1) e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
«È un momento bellissimo per la nostra comunità – dichiara Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA -: potere infatti somministrare ad un bimbo di pochi mesi una terapia così innovativa ci riempie di gioia e orgoglio. L’arrivo della prima terapia genica per la SMA segna un grandissimo passo avanti nella lotta contro la SMA. Ora che questa terapia è realtà, è fondamentale che gli ospedali e tutti gli enti coinvolti si muovano con la massima celerità per fare accedere i bambini idonei alla terapia».

Per la SMA, malattia che, come va ricordato, ha vissuto in questi ultimi anni una vera e propria “rivoluzione terapeutica”, esistono attualmente tre opzioni terapeutiche, nessuna delle quali rappresenta ancora una risposta risolutiva per la cura della patologia, ma che sono tutte molto promettenti sulla base delle evidenze scientifiche.
In ogni caso, per altro, gli studi confermano che quanto più precocemente si interviene e, sulla base delle condizioni cliniche di partenza, tanto più efficace sarà il trattamento; per questo diventa fondamentale fare diagnosi di malattia in modo precoce e tempestivo.

La SMA di tipo 1, va ancora ricordato in conclusione, costituisce la principale causa genetica di morte infantile. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare, provocata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, ciò che compromette le funzionalità muscolari. (S.B.)