«Per chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare – dice la Presidente dell’Associazione ASSI Gulliver – una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare»
«Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi e il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Ora, chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole che raccontano le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), presenta il primo glossario della sindrome di Sotos (nota anche come “gigantismo infantile”) e della sindrome di Malan (patologia che assomiglia alla precedente, pur essendo assai più rara), voluto allo scopo di aiutare i genitori a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia.
«Un glossario – aggiunge Cerbarano – fatto con il cuore delle mamme e dei papà, nonché con il prezioso supporto del nostro Comitato Scientifico. In altre parole, Scienza e Comunicazione sempre più unite per il bene dei malati e delle famiglie, quello che uno dei principali obiettivi della nostra Associazione».
Vanno quindi citati gli autorevoli componenti del Comitato Scientifico dell’ASSI Gulliver, che sono Domenico Coviello dell’IRCCS Gaslini di Genova, Donatella Milani dell’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Manuela Priolo degli Ospedali Riuniti Bianchi-Melacrino di Reggio Calabria, Luigi Mazzone del Policlinico Tor Vergata di Roma, Alberto Spaliace del Policlinico Umberto I di Roma, Enza Raiano dell’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Cardarelli di Napoli e Silvia Gioventù dell’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Da ricordare, in conclusione, che proprio il 6 settembre prossimo sarà la Giornata Internazionale della Sindrome di Sotos, evento di cui avremo ancora modo di parlare sulle nostre pagine. (S.B.)
Ringraziamo Francesca Pucci per la collaborazione.
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Francesca Pucci (pucci.comunicazione@gmail.com).
Le sindromi di Sotos e Malan e l’ASSI Gulliver
La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici. Si stima che la frequenza sia compresa tra 1:10.000 e 1:50.000 nati vivi.
Ancora più rara è la malattia genetica denominata sindrome di Malan, per molti anni nota come “Sindrome di Sotos 2” per le somiglianze cliniche con la precedente. È anch’essa una sindrome da iperaccrerscimento, identificata nel 2010, con prevalenza di un nato su un milione, che può presentare disabilità intellettiva e cognitiva in gradi diversi.
Per iperaccrescimento, è opportuno ricordare, si intende una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età. L’iperaccrescimento si rende solitamente evidente entro i primi mesi-anni di vita e spesso è presente già alla nascita.
L’ASSI Gulliver è la prima Associazione italiana che riunisce le famiglie delle persone con sindrome di Sotos e sindrome di Malan. Tra le sue finalità ci sono la sensibilizzazione su temi quali le Malattie Rare e la disabilità, la promozione della ricerca scientifica, il sostegno alle famiglie e l’inclusione sociale delle persone con le sindromi di cui si è detto (info@assigulliver.it).
