Le distrofie muscolari cosiddette “dei cingoli” – indicate solitamente come LGMDs, sigla che deriva dall’inglese Limb (arto), Girdle (cintura) e Muscular Dystrophy (distrofia muscolare) – costituiscono un vasto gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, che coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvica (inferiore) che scapolare (superiore). Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità, che permettono a chi ne è affetto una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria.
Domani, 30 settembre, si celebrerà in tutto il mondo la settima Giornata Mondiale dedicata a queste patologie neuromuscolari, promossa dalla LGMD Awareness Foundation e la cui mascotte è Girdie, un frutto di lime rappresentato come un cartone animato, che con l’hashtag #LGMDawareness vuole sensibilizzare e far conoscere queste forme specifiche di distrofie.
Anche la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) sarà quest’anno attivamente coinvolta nell’evento, come spiega Stefania Pedroni, vicepresidente dell’Associazione: «Celebreremo la settima Giornata Mondiale delle Distrofie dei Cingoli, e lo faremo in un clima di condivisione favorito da un percorso di collaborazione avviato con Associazioni internazionali che si occupano di queste patologie, attive in Europa e in America. Questa sinergia ha permesso di aumentare l’attenzione su queste forme di distrofie, caratterizzate da oltre trenta sotto-tipi diversi, ciò che a sua volta ha portato alla costituzione di un Registro Nazionale di Patologia, nato grazie al contributo della Fondazione Telethon, iniziativa molto importante per contare e mappare le caratteristiche di tutte le persone che in Italia hanno una distrofia dei cingoli, raccogliendo informazioni utili a sostenere le sperimentazioni cliniche che si stanno svolgendo in Europa e in America, con nuove forme di terapia genica e farmacologica».
In particolare, dunque, la UILDM parteciperà alla Giornata Mondiale, attraverso le attività del proprio Gruppo Cingoli, costituitosi di recente, ma già molto attivo. Verrà dunque diffuso un video che permetterà di mostrare i volti delle persone portatrici di interesse, che si metteranno in gioco per attirare lo sguardo sulle Malattie Rare e farle uscire dall’ombra.
Quanti vorranno infine manifestare la propria adesione all’evento, potranno accedere a una pagina dedicata nel sito della LGMD Awareness Foundation, stampare l’immagine di Girdle e farsi poi una foto da condividere sui propri profili social (il sito è in inglese, ma è traducibile in italiano cliccando in alto a destra e scegliendo appunto la lingua italiana per accedere più agevolmente ai contenuti). (S.B.)
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: uildmcomunicazione@uildm.it (Alessandra Piva e Chiara Santato).