Come per molte altre malattie genetiche ereditarie, anche per l’alfa-mannosidosi è molto importante poter disporre di una diagnosi precoce
Malattia da accumulo lisosomiale l’alfa-mannosidosi appartiene al sottogruppo delle oligosaccaridosi. Si tratta di una patologia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a mutazione del gene MAN2B1. Essa colpisce in Italia circa un neonato ogni 500.000, per un totale di circa 60 pazienti, ma il numero effettivo potrebbe essere maggiore in quanto si tratta di una malattia sottodiagnosticata.
Per sensibilizzare sull’importanza di una diagnosi tempestiva e di come una corretta presa in carico possa migliorare la vita di chi è affetto da alfa-mannosidosi, l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con l’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) e con l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), oltreché con il patrocinio della FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) e della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), e il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, ha promosso per il pomeriggio di venerdì 29 ottobre (ore 15.30-17.03) un incontro online tra medici e pazienti, attraverso cui approfondire ogni diverso aspetto della malattia, permettendo di combattere efficacemente l’isolamento che può avvolgere chi ne è affetto e i suoi familiari. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo del webinar del 29 ottobre (per partecipare accedere a questo link). Per ogni altra informazione: melchionna@rarelab.eu (Rossella Melchionna).
