Così cambia la storia naturale dell’atrofia muscolare spinale

Oltre 92.000 neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 di loro sono stati identificati con diagnosi di SMA (atrofia muscolare spinale): sono questi i risultati, presentati nei giorni scorsi, del primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale, già ampiamente presentato sulle nostre pagine, che aveva preso il via nelle due Regioni citate, per consentire appunto ai bimbi e alle bimbe nati in queste Regioni di poter contare su un’opportunità di salute in più, ovvero su un test, gratuito, per sapere, subito, se si è affetti da questa grave malattia neuromuscolare, ritenuta la prima causa genetica di mortalità infantile.
L’iniziativa, ricordiamo, è stata coordinata dal Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzata in collaborazione con il Policlinico Gemelli, l’Ospedale Bambino Gesù e l’Università La Sapienza di Roma, con l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, con le Istituzioni Regionali, e con il sostegno dell’Associazione Famiglie SMA e, da un punto di vista comunicazionale, dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), oltreché con il supporto non condizionato dell’azienda Biogen.

«Possiamo a buona ragione parlare di una “svolta storica” per la nostra comunità – dichiara Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA – , perché la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. La diagnosi, infatti, non sarà più una condanna, ma un salvavita. Da parte nostra stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili, come quella di Filippo [questo e quello successivo sono nomi di fantasia, N.d.R.], uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara, invece, ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente».
«Lo studio – aggiunge lo specialista Francesco Danilo Tiziano, responsabile del progetto – ha raggiunto nei due anni previsti alcuni traguardi importanti, diffondendo innanzitutto la consapevolezza e la conoscenza della SMA. Grazie al lavoro e alla collaborazione dei Centri Nascita delle due Regioni coinvolte, l’adesione delle famiglie è stata altissima, raggiungendo circa il 90% dei neonati. Si è inoltre potuto stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1 caso su 6.160 nati circa».

Come spiegano da Famiglie SMA, «lo studio nelle due Regioni – che grazie all’impegno delle stesse proseguirà oltre la scadenza stabilita -, è stato il primo realizzato in Italia, permettendo appunto l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente infatti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili. A tal proposito, in base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in letteratura, bambini e bambine con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l’opportunità di una diagnosi e una presa in carico tempestive, consentendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini e bambine non affetti/e, fino ad acquisire la deambulazione autonoma».

Ma non solo, se è vero, come viene sottolineato sempre da Famiglie SMA, che «i risultati prodotti conducono a un obiettivo ancora più ambizioso, dimostrando infatti la possibile estensione di questa esperienza a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti o in Germania, dove lo screening neonatale è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati a livello federale. In tal senso, dopo l’istituzione nel novembre dello scorso anno di un gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute sullo screening neonatale esteso, il cui compito è quello di revisionare la lista delle condizioni soggette obbligatoriamente a questa metodica, definendone il protocollo operativo e di gestione, dopo il parere positivo riguardante l’inclusione della SMA, si attende un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione». (S.B.)