Presso il Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita della Città della Salute di Torino, diretto da Franca Fagioli, diverse équipe specialistiche hanno trattato una bambina di 3 anni interessata da SMA (atrofia muscolare spinale), con un’innovativa terapia di modulazione genetica. Il trattamento è iniziato nel 2019 ed è stato eseguito da Federica Ricci, dell’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta da Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’Area Pediatrica del Gruppo Neuromuscolare, coordinato da Tiziana Mongini.
L’atrofia muscolare spinale, va ricordato, è una malattia neuromuscolare rara che provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, e che interessa in particolar modo gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Ne esistono diverse forme e quella da cui è interessata la bimba sottoposta a trattamento è una forma molto severa e comporta l’incapacità di mantenere anche una posizione seduta, oltreché un esito infausto nei primi anni di vita.
Oltre alla SMA la bambina presentava anche una particolare conformazione delle anche, che non le avrebbe permesso di camminare correttamente. La qual cosa ha reso necessario un intervento di chirurgia dell’anca effettuato dall’équipe specializzata dell’Ortopedia Pediatrica del medesimo Dipartimento, composta da Alessandro Aprato e Mattia Cravino. Anche in questo caso si è trattato di un intervento pionieristico per il nostro Paese per una paziente così piccola e con quel tipo di SMA.
La terapia genica e la chirurgia dell’anca hanno permesso alla bambina di stare in piedi e di raggiungere altre importanti tappe motorie e di autonomia.
La testata «Nurse Times» ha pubblicato ulteriori dettagli sulla terapia genica utilizzata: «La terapia di modulazione genetica a cui attualmente è sottoposta la piccola si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni quattro mesi».
Dietro questi importanti risultati c’è il grande lavoro delle équipe dei Dipartimenti citati, ma anche la collaborazione dei Servizi Territoriali e dei genitori che, insieme a medici, infermieri, operatori socio-sanitari e terapisti, sono coinvolti nella riabilitazione post-operatoria intensiva che ha permesso alla bambina di conquistare la posizione eretta e che, sperano, potrebbe portarla a camminare.
Un ulteriore importante tassello, quindi, per una malattia che in questi ultimi anni, come abbiamo più volte riferito su queste stesse pagine, sta vivendo una vera e propria “rivoluzione terapeutica”. (Simona Lancioni)
Il presente contributo è già apparso nel sito di Informare un’H-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa) e viene qui ripreso, con alcuni riadattamenti al diverso contenitore, per gentile concessione.