«Sono passati cinque anni dall’entrata in vigore della Legge 167/16 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.], che ha introdotto lo screening neonatale metabolico allargato in Italia: da allora sono stati fatti molti progressi, sia nella definizione di nuovi e più affidabili test che nella messa a punto e disponibilità di terapie un tempo senza opportunità terapeutiche in grado di cambiare le aspettative di vita»: a scriverlo è l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), nel presentare l’incontro online denominato Screening neonatale esteso. 2016-2021, 5 anni di progressi. Prospettive e sfide per il futuro, organizzato per la mattinata di mercoledì 26 gennaio prossimo (ore 10-13).
«Dall’approvazione della Legge 167/16 ad oggi – sottolineano ancora dall’OMAR – si sono anche susseguiti degli interventi normativi che, tenendo il passo con i progressi scientifici, hanno ampliato l’orizzonte dello screening neonatale, aprendolo alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. Per rendere concreto questo allargamento del panel è stata attivata una Commissione Ministeriale, con il compito di dare un parere sulle patologie da inserire e di lavorare alla definizione dei percorsi. Grazie dunque alla convergenza dei progressi scientifici e del lavoro fatto in sede istituzionale, il panorama dello screening neonatale esteso in Italia potrebbe essere prossimo ad un cambiamento, anche alla luce delle ultime modifiche alla Legge 167, avvenute nella Legge di Bilancio per il 2022 [Legge 234/21, N.d.R.] che hanno eliminato l’obbligo di condurre studi di HTA [Health Technology Assessment, ovvero “Valutazione delle tecnologie sanitarie”, N.d.R.] per le singole patologie prima dell’inserimento nel panel nazionale».
Scopo principale del convegno del 26 gennaio sarà dunque quello di fare una panoramica sulle novità scientifiche, normative e organizzative più recenti, condividendo con tutti i portatori d’interesse del settore i possibili prossimi scenari e le questioni ancora aperte. (S.B.)
L’evento del 26 gennaio potrà anche essere seguito in diretta Zoom o in diretta Facebook (rispettivamente a questo e a questo link). Per ogni ulteriore informazione o approfondimento: melchionna@rarelab.eu (Rossella Melchionna).
